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 Le rétinoblastome

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petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
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MessageSujet: Le rétinoblastome   Le rétinoblastome Icon_minitimeMer 7 Avr - 11:08

Le Rétinoblastome fait partie des maladies dites "orphelines".
Celles-ci sont classifiées de la sorte en fonction de leur rareté. 80% d'entre-elles sont d'origine génétique.

Il s'agit d'une forme de cancer atteignant l'œil, et qui se manifeste par le développement de cellules malignes dans les tissus de la rétine.

La maladie touche essentiellement les nourrissons et les jeunes enfants, en général avant l'âge de 5 ans (et très fréquemment avant 2 ans). Elle affecte moins d'un enfant sur 1500 à la naissance, soit environ 60 enfants par an en France.

Comme toute maladie génétique, le Rétinoblastome apparaît à la suite d'une mutation génétique. Cette mutation des gènes est intervenue durant la phase de création des cellules du fœtus : Pour une raison inconnue, un des gênes d'une cellule ne s'est pas créé "normalement"...
Suivant les cellules concernées par la mutation, la maladie peut toucher un seul œil (on parle d'affection unilatérale) ou les deux (on parle d'affection bilatérale).

Les maladies génétiques sont souvent héréditaires. Le Rétinoblastome est même considéré comme une maladie à fort risque de transmission : "affection à transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 80%". Ceci explique le besoin de suivi de la descendance des enfants touchés. On considère qu'environ 40% des enfants touchés ont des ascendants qui étaient porteurs de la maladie. Dans ce cas, malheureusement, le Rétinoblastome se traduit un peu plus fréquemment par une attaque des deux yeux (dans 25% des cas).

Aujourd'hui cette maladie génétique est assez bien cernée d'un point de vue scientifique (mutation du chromosome 13; gène Rb1 ), sans pour autant qu'on soit capable d'expliquer les causes de cette mutation ni la guérir.


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Le Rétinoblastome est généralement suspecté par l'un ou les symptômes suivants :
un strabisme,
un reflêt blanc dans la pupille, nommé "leucocorie" (on le détecte souvent par une pastille blanche sur la rétine de l'enfant sur les photos au flash sans anti yeux-rouges),
une diminution de l'acuité visuelle.
Le diagnostic doit ensuite être confirmé par un examen ophtalmologique : un fond d'œil. Celui-ci est souvent effectué par un ophtalmologiste, mais sous anesthésie générale car l'enfant atteint est généralement trop jeune pour accepter un fond d'oeil sans bouger...


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Cette maladie est un vrai cancer, et il est important de vérifier qu'il s'est cantonné à l'œil et qu'il ne s'est pas répandu. La rapidité de la détection est donc un facteur primordial dans les chances de réussite.
La tumeur peut en effet se propager vers le cerveau en suivant le nerf optique et y causer ainsi des dégâts irréversibles et également se propager ailleurs dans l'organisme via les cellules sanguines. Dès la confirmation du diagnostic, des examens ophtalmologiques complémentaires sont alors menés en vérifiant la localisation précise de la tumeur et les autres éventuelles localisations (notamment sur le deuxième œil). La recherche des métastases est également systématiquement effectuée.

Lorsqu'un seul œil est atteint, la plupart des spécialistes préfère pratiquer une énucléation : il s'agit d'une ablation totale de l'œil. En effet, le retrait de la tumeur ne peut généralement s'effectuer sans altérer irrémédiablement le système visuel et sans laisser de traces esthétiques importantes.
Lorsque la tumeur a atteint les deux yeux, les médecins associent l'énucléation de l'œil le plus atteint avec des traitements conservatoires de l'autre (radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie éventuelle).
L'énucléation est ensuite suivie de la pose d'une prothèse qui ne redonne pas la vue à l'oeil atteint mais qui permet de retrouver une esthétique quasi parfaite.

Traité à temps, aujourd'hui et en France, le pronostic de guérison est très favorable.
Dans certains pays en voie de développement, où les systèmes de santé et de dépistage n'ont pas notre organisation, les enfants n'ont malheureusement pas la même chance de guérison....

Compte tenu de la rareté de la maladie et de la spécificité du "traitement", l'ensemble des malades du territoire français est traité et suivi par une équipe spécialisée de l'Institut Curie à Paris.

Comme nous l'avons relaté dans notre expérience, l'annonce de cette maladie est une épreuve un peu difficile à accepter. Cependant, dans la majorité des cas les conséquences sont très minimes et l'envie de vivre et de profiter de chaque moment de la vie en sort renforcée.


http://www.temoignage-retinoblastome.com/
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