Le CDG Syndrome - ou "Congenital Disorders of Glycosylation", est une maladie métabolique héréditaire, affectant toutes les parties du corps et particulièrement la fonction du système nerveux central et périphérique.
Les degrés d'atteinte varient, mais les patients manifestent tous des troubles de la coordination et de l'équilibre. L'atrophie cérebelleuse (cervelet) associée à une faiblesse prononcée des membres inférieurs conduisent à des difficultés à marcher. Divers degrés de retard mentaux et de faiblesse de l'acuité visuelle sont observées chez tous les patients.
SYMPTOMES
Les symptômes et la sévérité de l'atteinte varient d'un enfant à l'autre et ils apparaissent à différents stades de la maladie. Cette liste est applicable au CDG Syndrome Ia avec déficit PMM. Nombre de ces symptômes n'apparaissent pas dans les autres formes de CDG. La dysmorphie est n'est pas tout le temps présente et lorsqu'elle l'est, elle diffère de sa forme associée au déficit PMM
Cardiaques: Effusions du péricarde, cardiomyopathie.
Dysmorphiques: strabisme convergent, anormalités faciales, mamelons inversés, lipodystrophie; problèmes de répartition des graisses.
Gastro-intestinaux: saignements gastro-intestinaux, difficultés de nutrition.
Hématologiques: problèmes de coagulation sanguine.
Hépatiques: foie plus gros que la normale, dysfonctionnements hepatiques.
Néphrologiques: syndrome nephrotique.
Neurologiques: hypoplasie cérebelleuse, atrophie du nerf optique, atrophie olivo-ponto-cérebelleuse, épisodes épiléptiques, microcephalie, retard mental, retard psychmoteur modéré/sévère, ataxie, hypotonie, contrôle de la tête faible ou absent, léthargie.
Ophthalmologiques: strabisme, rétinite pigmentaire.
Squelette: petite stature et "buste de pigeon", corps d'araignée compressé, extrémités dysproportionnées, longues et fines.
NOMENCLATURE
Durant ces dernières années, 3 nouveaux types de CDG ont été découverts, type II, III et IV. Il est cependant probable qu'un groupe entier de nouvelles maladies génétiques soit caractérisé par un déficit de la glycosylation.
Lacune enzymatique Nouveau nom Ancien nom
Phosphomannomutase (PMM2) Ia Type Ia
Phosphommanose Isomerase (PMI1) Ib Type Ib
α1,3Glucosyltransferase (ALG6) Ic Type Ic ou V
α1,3 Mannosyltransferase (ALG3) Id Type IV
Dolichol-P-Mannose Synthase (DPM1) Ie Type IV
GlcNAc Transferase II (MGAT II) IIa II
La nomenclature des CDG-Syndromes a changé. Les maladies sont maintenant appelées "Congenital Disorders of Glycosylation". Les types III, IV et V ne sont plus utilisés. Seuls les types I et II restent valables.
Cette nomenclature simplifiée aident les médecins et scientifiques à travailler plus efficacement autour du CDG. Ce nouveau système est basé sur la connaissance des lacunes spcifiques chez chaque patient plutôt que de se baser sur les symptômes. Tout cas avec une lacune nouvelle ou inconnue est appelé Ix ou IIx jusqu'à ce que la lacune soit identifiée.
http://www.cdg-syndrome.org/content/view/28/70/
Mer 7 Avr - 11:35