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 Syndrome de Cowden

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petite fee suzy
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MessageSujet: Syndrome de Cowden   Mar 13 Avr - 14:11

SYNDROME DE COWDEN:

Prévalence des maladies rares: 1,9 / 1 000 000

Hérédité: Autosomique dominant

Âge d'apparition: Adulte


Syndrome de Cowden, de transmission autosomique dominante, est caractérisé par des hamartomes multiples se formant sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau, et par un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancers du sein, de l'endomètre ou de la thyroïde).

La peau est atteinte dans 90 à 100% des cas (trichilemmome, papillomatose de la muqueuse orale, kératose acrale et kératose palmoplantaire).

La prévalence exacte est inconnue, mais la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (pour Phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) sur le locus 10q23.2.

La prise en charge vise surtout à détecter les maladies malignes au stade précoce.
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Syndrome de Cowden
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