*Toujours cristalliser les larmes dans les yeux des anges pour les transformer en poussière d'étoiles*
 
AccueilFAQS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 Maladie de Austin

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
Petite fée de l'Arche


Messages : 735
Date d'inscription : 14/05/2008
Localisation : In Rainbow World

MessageSujet: Maladie de Austin   Ven 16 Avr - 17:19

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.
Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique.

Au plan clinique, la maladie associe en proportions variables des signes de leucodystrophie métachromatique (déficit en arylsulfatase A), de mucopolysaccharidoses (les types II, IIIA, IIID et VI sont dus à des déficits en sulfatases) et une ichtyose (l'ichtyose liéee à l'X est due à un déficit en stéroide-sulfatase).

La forme la plus classique commence entre 1 et 2 ans, mais il existe des cas à révélation néonatale.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'une mucopolysaccharidurie et d'une sulfatidurie associées. Le résultat est confirmé par la mesure d'activité de plusieurs sulfatases dans les leucocytes.
Dans les fibroblastes, le diagnostic est plus difficile car les activités résiduelles des sulfatases sont plus élevées et variables dans ces cellules en culture.
Le gène SUMF1 est situé sur le chromosome 3p26 et environ 20 mutations ont été identifiées. Un gène homologue SUMF2 est localisé sur le chromosome 7q11 et pourrait être responsable de l'activité résiduelle mesurée chez les malades.
Le traitement est exclusivement symptomatique.


Signes cliniques
mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
regression psychique / demence (Signe très fréquent)
transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
cou court (Signe fréquent)
face plate (Signe fréquent)
foie de surcharge (Signe fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
hypotonie (Signe fréquent)
ichtyose (Signe fréquent)
lordose (Signe fréquent)
mains courtes/brachydactylie (Signe fréquent)
racine du nez deprimee (Signe fréquent)
splenomegalie (Signe fréquent)
vertebres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
cornee opacite (Signe occasionnel)
detresse respiratoire (Signe occasionnel)
dysostose generalisee (Signe occasionnel)
epiphyses ponctuations (Signe occasionnel)
gros orteil large (Signe occasionnel)
hydrocephalie (Signe occasionnel)
larynx anomalie/laryngomalacie (Signe occasionnel)
phonation anomalie / cri faible ou aigu (Signe occasionnel)


http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-austin.html
Revenir en haut Aller en bas
http://larche-des-etoiles.exprimetoi.net
 
Maladie de Austin
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» la maladie génétique de ma fille !
» Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE
» 3 formes de remède pratiqué par le Prophète pour la maladie
» Mal et maladie
» La foi une maladie mentale

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
l'Arche des étoiles :: Se soutenir dans nos combats :: Petites explications médicales :: Maladies rares et orphelines/handicaps-
Sauter vers: