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 Maladie génétique 9q34

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petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
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MessageSujet: Maladie génétique 9q34   Dim 1 Aoû - 18:42

Cette maladie est très peu connue donc je marque ce que je trouve un peu partout sur le net.
Elle a été découverte en 2005 par l'équipe du Professeur Munnich de Necker.

Cette maladie est également appelée syndrome de Marcheur-Warburg (9q34.1)

La délétion subtélomérique 9q34 (9q-) est une affection cytogénétique caractérisée par un retard mental sévère, une hypotonie, une brachycéphalie, des troubles cardiaques conotronculaires et de nombreux signes dysmorphiques. La délétion minimale provoquant ce syndrome couvre 1,2 mégabase et contient au moins 14 gènes. Kleefstra et coll. ont étudié la translocation balancée t(X ;9)(p11.23 ;q34.3) observée chez une femme présentant un retard mental et des caractéristiques cliniques similaires au syndrome 9q-. Ils ont mis en évidence une rupture du gène Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) codant pour la méthyltransférase H3-K9 HMTase. Une haploinsuffisance en Eu-HMTase1 est donc responsable du phénotype chez cette patiente, et probablement des principaux signes cliniques du syndrome 9q-. Une hypothèse renforcée par l’expression spatio-temporelle de Eu-HMTase1 : chez l’embryon de souris, il est exprimé dans le système nerveux en développement et dans certains tissus périphériques, alors que chez la souris adulte, son expression est confinée à quelques régions du cerveau. Ainsi, la protéine H3-K9 HMTase joue probablement un rôle dans le développement et le fonctionnement du système nerveux central.


Le syndrome de Marcheur-Warburg est un désordre oculocerebral récessif autosomal congénital caractérisé par hydrocephalus, agyria de cerveau, microphthalmos et dysplasie rétinienne avec ou sans le meningoencephalocele. Nous décrivons une conclusion peu commune du glaucome et des buphthalmos unilatéraux congénitaux dans un oeil et des microphthalmos dans l'oeil semblable de deux nouveau-nés avec le syndrome de Marcheur-Warburg. PATIENTS : Deux nouveau-nés avec le syndrome de Marcheur-Warburg et les résultats peu communs des buphthalmos dans un oeil et un oeil semblable microphthalmic sont présentés. RÉSULTATS : L'examen histologique des yeux buphthalmic a indiqué la présence du tissu mesenchymal dans l'angle antérieur couvert par l'endothélium. Aucun angle antérieur de chambre n'a été identifié dans l'oeil semblable microphthalmic et l'iris était adhérent à la périphérie cornéenne. CONCLUSIONS : Les buphthalmos congénitaux peuvent également apparaître dans le syndrome de Marcheur-Warburg. Les buphthalmos peuvent résulter de l'arrestation développementale oculaire embryonnaire postérieure que cela de l'oeil microphthalmic.

Le syndrome de Marcheur-Warburg (WWS) est le plus grave d'un groupe de désordres multiples d'anomalie congénitale connus sous le nom de lissencephalies de pavé rond. Ceux-ci sont caractérisés par la dystrophie musculaire congénitale en même temps que la malformation grave de cerveau et les anomalies oculaires. En 3 dernières années, le progrès important a été accompli vers l'élucidation des causes génétiques de ces désordres. Des mutations dans trois gènes, POMT1, fukutin et FKRP, ont été décrites pour WWS, qui expliquent ensemble approximativement 20% de patients avec le Marcheur-Warburg. Il est devenu évident que certains des gènes fondamentaux peuvent entraîner un large éventail des phénotypes, s'étendant du type 2I de dystrophie musculaire de ceinture de membre à WWS. Dans certains cas, une corrélation de génotype-phénotype peut être identifiée. En conformité avec les fonctions connues ou proposées des gènes resolved, tous les patients avec le pavé rond affichent lissencephaly des défauts dans le glycosylation O-joint du l'alpha-dystroglycan de glycoprotéine. Peut-être, les gènes manquants étant à la base du reste des patients non expliqués de WWS ont également pour être recherchés dans les voies impliquées dans le glycosylation O-joint de protéine.
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