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 syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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petite fee suzy
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MessageSujet: syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker   Mar 3 Aoû - 18:44

Résumé

Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, affection à transmission autosomique dominante, se caractérise par l'association de mutations faux-sens du gène de la protéine du prion et de lésions neuropathologiques particulières, les plaques amyloïdes multicentriques marquées par les anticorps dirigés contre la protéine du prion. Cette définition restrictive justifie le maintien de l'éponyme syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et exclut ainsi les observations de maladies héréditaires du prion sans plaques amyloides multicentriques et les formes sporadiques avec plaques multicentriques. La principale caractéristique de ces différentes observations est leur polymorphisme clinique non seulement d'une famille à l'autre pour une même mutation, mais également au sein d'une même famille. Les mécanismes qui sous-tendent ce polymorphisme phénotypique sont encore incertains.

http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=2165158
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syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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