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 Ostéogenèse imparfaite

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petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
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MessageSujet: Ostéogenèse imparfaite   Ven 13 Aoû - 12:36

L’Ostéogenèse Imparfaite (OI) se présente sous des formes de gravité très différente dont N. Bishop (Sheffield, UK) a effectué une excellente revue en anglais. Le signe le plus connu en est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur. Ainsi s’expliquent les termes de "maladie des hommes de verre" ou de "maladie des os de verre" antérieurement utilisés. Des lésions vertébrales sont extrêmement fréquentes, souvent sous-estimées car n’entraînant pas toujours (heureusement !) une scoliose mais expliquant les douleurs dorso-lombaires décrites par plus des trois-quarts des OI enfants comme adultes. Une dentinogenèse Imparfaite, dents grisâtres et fragiles, est observée dans plus du tiers des cas et justifie un traitement spécialisé par pédodontiste pour éviter une usure prématurée des dents. Une surdité, plus ou moins sévère, peut apparaître à l’âge adulte.

L’Ostéogenèse Imparfaite (OI) est une maladie de toute la vie, non une maladie de l’enfant guérissant après l’adolescence, comme le laissent parfois croire certains médecins. Sa prise en charge régulière par le malade (aidé de sa famille pendant l’enfance) est le gage d’un pronostic fonctionnel le meilleur possible.

C’est une maladie génétique touchant la matrice protéique de l’os. Parmi les 21 collagènes connus, c’est le collagène 1 qui est mis en cause dans l’immense majorité des cas. Le collagène est la principale protéine fibreuse de l’organisme, qui donne la souplesse aux tissus. Le collagène 1, en cause dans plus des trois-quart des ostéogenèses imparfaites, a une structure en hélice dont la structure spatiale explique le retentissement d’un acide aminé de petite taille par un acide aminé plus volumineux.

D’autres aspects de l’Ostéogenèse Imparfaite sont de fréquence trés mal connue : rares ou mal connues ? Il en est ainsi pour l’atteinte cardiaque, l’impression basilaire...


Type I (léger) :
Peu de fractures, peu ou pas de déformation, taille noramle ou presque normale. Sclérotiques bleues et surdité sont connues. Dentinogenèse imparfaite (type IB) chez environ 25 % des patients.

Type II (létal) :
Décès à la naissance ou rapidement en post-natal. Multiples fractures intra-utérines, minéralisation minimale de la calotte crânienne, côtes en chapelet, membres courts, déformés et platyspondylie.

Type III (sévère) :
Fractures fréquentes et déformations progressives sévères. Insuffisance staturale sévère. Visage triangulaire. Sclérotiques de couleur variées et s’éclaircissant avec l’âge. Surdité commune. Dentinogenèse imparfaite (type IIIB) chez 80 % des patients.

Type IV (modéré) :
Phénotype hétérogène. Fractures pouvant être fréquentes, déformations osseuses modérées, insuffisance staturale variable. Sclérotiques bleues ou blanches. Surdité commune. Dentinogenèse imparfaite (type IVB) chez 60 % des patients.

Type V :
Fragilité osseuse et déformations variables. Calcification des ligaments interosseux, prédisposition à développer des cals hypertrophiques. Aucune dentinogenèse imparfaite.

Type VI :
Anomalies squelettiques modérées à sévères. Sclérotiques blanches et aucune dentinogenèse imparfaite. Tissu osseux non minéralisé abondant visible par biopsie de la crête iliaque.

Type VII :
Fragilité osseuse sévère. Raccourcissement rhizomélique des humérus et des fémurs, développement précoce de coxa vara. Sclérotiques bleues et dentinogenèse imparfaite absentes. Hérédité autosomique récessive.



Quelques formes particulières

* Syndrome de Cole Carpenter (décrit sur la Côte Est des USA) associe une cranio-synostose, une exophtalmie et une ptôse palpébrale tandis que les radiographies de squelette évoquent le diagnostic d’OI. Il ne s’agit pas d’une maladie du collagène I.

* Syndrome OPPG associe une ostéoporose, une petite taille, une déformation des membres, et surtout une atteinte oculaire : cécité, pseudogliome, opacité cornéenne. Les sclérotiques sont blanches.

* Syndrome de Bruc transmis sur un mode autosomique récessif, associe une petite taille, des sclérotiques plus ou moins bleutées, des os wormiens, une fragilité osseuse avec des fractures multiples et surtout des contractures congénitales. Il serait lié à une mutation localisée en 7p12.


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Ostéogenèse imparfaite
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