Description

La maladie touche les deux sexes. L'apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie, et une morphologie de la face caractéristique marquée par sa petitesse, de petites mâchoires, et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l'athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies, et des problèmes cardio-vasculaires. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 15 kg. Le développement mental n'est en revanche pas affecté. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent entre l'âge de 13 et 16 ans d'un vieillissement prématuré (le record de longévité d'un malade est de 26 ans).
En revanche les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent pour le vieillissement naturel.

Traitement

La maladie est pour l'instant constamment mortelle avant l'âge adulte normal. Il existe cependant quelques pistes de recherche.
La progérine resterait attachée à la membrane nucléaire en raison de la fixation d'un groupe farnésyl sur celle-ci. L'inhibition de cette « farnésylation », soit par diminution de la synthèse de ce composant, soit par diminution de la fixation de ce groupe, semble avoir une certaine efficacité sur la déformation du noyau.
L'inhibition de la production en lamine pourrait être également une autre piste.

Causes biologiques

Depuis 2003, des scientifiques français et américains ont identifié le gène lamineA sur le chromosome 1 responsable du vieillissement prématuré des personnes atteintes. On observe chez les malades une mutation ponctuelle de substitution remplaçant une molécule de cytosine par une molécule de thymine en position 1824 dans le gène LMNA. La lamine A est une protéine structurale de la matrice nucléaire, qui sous forme de pré-lamine A se trouve dans l'enveloppe nucléaire, avant d'être clivée en lamine A qui diffuse dans le noyau cellulaire. Dans la forme mutée, la lamine A perd une cinquantaine d'acides aminés pour devenir une « progérine » qui ne peut migrer dans le noyau cellulaire : elle reste attachée à la membrane nucléaire, entraînant sa déformation et l'adhésion de la chromatine à cette dernière.
Le mécanisme précis entraînant le vieillissement prématuré reste cependant à élucider.

La progéria est l'une des premières maladies orphelines dont j'ai entendu parler.
Même si je ne connais personne dans ce cas là je pense très souvent à ceux qui en souffrent.

J'en ai entendu parler par le téléthon d'il y a deux ans, il y a eu un reportage sur un enfant atteint

Oui ils en parlent très souvent au téléthon. Il existe aussi un livre qui retrace l'histoire de Danny (je crois que j'en avais parlé ici il faut fouiller la rubrique littérature). Je viens voilà quelques minutes de trouver le reportage, concernant Danny aussi. Je le cherchais depuis des années. Je termine de le regarder et je vous le mets.

Voici comme promis la vie de Danny, enfant progérique.
Il manque la fin je crois... (si quelqu'un la trouve qu'il le dise) mais ça donne déjà une idée.

Reportage très touchant

oui très touchant

je recherche si il existe un livre sur le syndrome de hutchinson giford ,car ma maman a vue une émission sur cette maladie et voudrais un livre qui pourrais lui en expliquer plus ,je vous remercie d avance pour le renseignement.

Bonjour Claudine,
N'hésite pas à te présenter pour que je puisse t'ouvrir le reste de l'Arche.

Pour répondre à ta question je connais:

mon enfant qui vivait trop vite, de Doreen Purcell
mon étoile filante, de Sabrina Durel

Vraiment une "sale" maladie, tout ca, comme souvent, pour un petit bout de gene qui dérive

bonne recherche claudine

et bravo tite fée