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 Syndrome de Franceschetti-Klein

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petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
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MessageSujet: Syndrome de Franceschetti-Klein   Mar 25 Jan - 11:46

Egalement appelé

Syndrome de Treacher Collins
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose oto mandibulo-faciale



Ce syndrome a été décrit par un ophtalmologiste nommé Treacher Collins en 1900.


Regroupé sous le terme de "Dysostose-mandibulo-faciale" par Franceschetti, qui en a fait une description exhaustive en 1959.
On le connaît aussi sous le nom de dysostose oto-mandibulaire et syndrome de Franceschetti.

A la suite des travaux de tératogenèse expérimentaleinduisant des malformations cranio-faciales chez l'animal par hypervitaminose A, il a été possible de reproduire ces malformations et d'en saisir le mécanisme.


C'est à cause d'une destruction précoce des cellules de la crête neuro pré-optique et faciale.
Cela cause des malformations faciales ( pommettes, oreilles, mâchoire ) et selon la sévérité des cas, une perte de l'audition, problèmes respiratoires...

Les aplasies faisant partie d'un syndrome malformatif ont une transmission héréditaire.


Leurs connaissances sont de grand intérêt dans le cadre du conseil génétique vu le progrès de la chirurgie plastique reconstructive, une surveillance de grossesse permet aux individus porteurs de malformations de devenir géniteurs.

Dysostose Mandibulo-faciale et malformations otologiques transmises selon une hérédité dominante autosomique, mais avec pénétrance et expressivité variable, reconnaissables dès la naissance. Cette entité a été découverte par THOMSON en 1847.



La dysostose mandibulo-faciale de Franceschetti, de transmission autosomique dominante, est caractérisée par :
-Des malformations du pavillon de l'oreille et parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne. (possibilité de surdité selon la sévérité des cas).
-Une malformation des paupières (colobome des paupières inférieures)
-Une hypoplasie mandibulaire
-Une hypoplasie des os malaires et zygomatiques
-Fente palatine

Une personne sur 50 000 est atteinte de cette maladie génétique. Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intrafamiliale.

Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et IRM foetal.

Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).
Critères diagnostiques/définition

Le diagnostic repose sur les signes cliniques (dysmorphie et surdité de transmission) mais celui-ci est parfois délicat à affirmer quand la symptomatologie se réduit à une obliquité anti-mongoloïde isolée des fentes palpébrales.

La radiographie de profil de la mâchoire peut alors présenter un intérêt diagnostique en montrant une concavité en bas de la branche horizontale de la mandibule.
Incidence

L'incidence du Syndrome de Franceschetti-Klein est de 1/50 000



Le syndrome de Franceschetti-Klein, associe :

-Une hypoplasie des pavillons des oreilles (77%),
-Une atrésie des conduits auditifs externes (36%),
-Une anomalie de la chaîne des osselets, une surdité de transmission (40%) ;
-Une hypoplasie des os malaires et zygomatiques (80%) avec obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales ;
-Un colobome des paupières inférieures (69%) avec absence de cils du 1/3 externes de la paupière inférieure ;
-Une hypoplasie mandibulaire (78%) ;
-Une fente palatine (28%)

Les malformations faciales sont bilatérales et asymétriques. L'intelligence est généralement normale.
Des difficultés respiratoires peuvent se manifester précocement du fait de l'étroitesse des voies respiratoires supérieures.
La surdité doit être dépistée le plutôt possible



Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intrafamiliale.
Dans les cas sporadiques, avant de parler de néo mutation, il convient de rechercher des signes cliniques discrets chez les parents.


Si ceux-ci sont indemnes, le conseil génétique doit être plutôt rassurant pour les enfants à naître du couple parental.


L'identification des mutations du gène Treacle chez les patients est du domaine de la recherche, mais une étude moléculaire par méthode indirecte dans les formes familiales peut contribuer au conseil génétique



Le diagnostic prénatal est théoriquement réalisable, techniquement dans certaines situations précises :
dans les cas familiaux, après étude moléculaire indirecte de l'ADN des individus de la famille, si l'on met en évidence une liaison génétique au chromosome 5q3.2-q33.1

dans les cas sporadiques si la mutation responsable a été identifiée. Cependant, il est éthiquement discutable en raison de l'expressivité variable de cette affection.


Un diagnostic prénatal pourrait être éventuellement proposé en combinant l'étude moléculaire, et les données de l'échographie anténatale, ce qui conduirait à ne proposer une interruption de grossesse que dans les formes graves de la maladie, mais de façon relativement tardive.



Actuellement, le traitement est exclusivement symptomatique.


Des difficultés respiratoires précoces nécessitent parfois une assistance respiratoire (intubation difficile). L'appareillage des troubles de l'audition doit être précoce et la prise en charge auditive est essentielle dans la maladie.


Une chirurgie "plastique" peut s'avérer utile.




Cette affection est autosomique dominante avec une pénétrance de 90% et une expressivité très variable de la maladie.

Le taux de nouvelles mutations était estimé à 60% mais il serait en fait moindre d'après les études moléculaires récentes.


Le gène est localisé sur le chromosome 5q32-q33.1, gène TCOF 1, Il a été identifié en 1996 (Treacle) et des mutations ont été retrouvées chez les patients dans 35 cas sur 58 à ce jour.


Il s'agissait avant tout de mutations entraînant un décalage du cadre de lecture (25/58), mais aussi de mutations non-sens (4/58), de mutations d'épissage (5/58) et d'une mutation faux sens.


http://netcoline.org/le-syndrome.html
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Syndrome de Franceschetti-Klein
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