*Toujours cristalliser les larmes dans les yeux des anges pour les transformer en poussière d'étoiles*
 
AccueilFAQS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 Glycogénose type VIa et/ouType IX

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
Petite fée de l'Arche
avatar

Messages : 735
Date d'inscription : 14/05/2008
Localisation : In Rainbow World

MessageSujet: Glycogénose type VIa et/ouType IX   Lun 27 Juin - 0:16

Les glycogénoses de type VIa (et/ou IX) par déficit en phosphorylase kinase représentent la très grande majorité des glycogénoses de type VI (environ 80%). Les malades ont une évolution clinique très modérée [voir aussi le type VIb], bien que quelques-uns aient une présentation plus sévère. La phosphorylase kinase est une enzyme hexadécamérique, tétramère de 4 sous-unités : (alpha, bêta, gamma, delta) x 4.

- La glycogénose de type VIa (ou VIII), de transmission récessive liée à l'X (75% des cas de type VI), est responsable d'un déficit hépatique isolé, dû à la sous-unité régulatrice alpha codée par le gène PHK A2, localisé en Xp22. Selon que le déficit enzymatique peut être démontré dans les érythrocytes et le foie ou seulement dans le foie,2 sous-groupes (XLG1 et XLG2) sont à distinguer, mais l'étude mutationnelle a démontré qu'il s'agissait de mutations dans la même sous-unité. La glycogénose de type IX, de transmission récessive autosomique (10% des cas de glycogénose de type VI par déficit en phosphorylase kinase) est responsable d'un déficit exprimé dans le foie et le muscle (et les érythrocytes), bien que le muscle soit très peu affecté au plan clinique (discrète hypotonie).

- La sous-unité responsable est la sous-unité régulatrice bêta codée par le gène PHK B, localisé en16q. Il existe en outre quelques rares cas très sévères (d'évolution cirrhotique) de déficit hépatique isolé (transmission récessive autosomique) dus à la sous-unité catalytique gamma codée par le gène PHK G2 (localisé en 16p), ainsi que des cas de déficit musculaire isolé et un cas de déficit cardiaque isolé.


Hypoglycémie (Signe très fréquent)

- Foie de surcharge (Signe très fréquent)

- Petite taille / nanisme (Signe très fréquent)

- Transmission autosomique recéssive (Signe très fréquent)

- Difficulte d'élevage (Signe fréquent)

- Retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)

- Transmission récessive liee a l'x (Signe fréquent)

- Hyperlipémie / hypercholesterolémie (Signe fréquent)
Revenir en haut Aller en bas
http://larche-des-etoiles.exprimetoi.net
 
Glycogénose type VIa et/ouType IX
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Glycogènose et amidon cru
» Moyenne, écart type, pourcentage
» GLM type Poisson : validation et valers prédites négatives!
» type de biberons
» "qualité" d'un écart type

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
l'Arche des étoiles :: Se soutenir dans nos combats :: Petites explications médicales :: Maladies rares et orphelines/handicaps-
Sauter vers: