*Toujours cristalliser les larmes dans les yeux des anges pour les transformer en poussière d'étoiles*
 
AccueilFAQS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 Maladie de Schindler

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
Petite fée de l'Arche
avatar

Messages : 735
Date d'inscription : 14/05/2008
Localisation : In Rainbow World

MessageSujet: Maladie de Schindler   Dim 3 Juil - 1:53

Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. La transmission est récessive autosomique. La maladie est très rare: 12 cas ont été rapportés dans 8 familles. Une forme infantile sévère débutant à la fin de la première année (maladie de Schindler) a été initialement décrite chez 2 enfants d'une même famille, avec hypotonie progressive, signes extra-pyramidaux et régression psychomotrice rapide (épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact); l'association possible avec une autre cause de dystrophie neuroaxonale a été discutée. Quelques cas d'adultes ont été décrits avec des angiokératomes analogues à ceux retrouvés dans la maladie de Fabry et un retard mental modéré (maladie de Kanzaki). Des formes intermédiaires ont également été décrites avec épilepsie, troubles du comportement et retard psychomoteur à des degrés variables. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'un profil caractéristique sur une chromatographie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d'activité de la NAGA dans les leucocytes, les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes. Le gène est localisé en 22q13, et plusieurs mutations ont été identifiées. Le traitement reste symptomatique.

http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-schindler.html
Revenir en haut Aller en bas
http://larche-des-etoiles.exprimetoi.net
 
Maladie de Schindler
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» la maladie génétique de ma fille !
» Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE
» 3 formes de remède pratiqué par le Prophète pour la maladie
» Mal et maladie
» La foi une maladie mentale

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
l'Arche des étoiles :: Se soutenir dans nos combats :: Petites explications médicales :: Maladies rares et orphelines/handicaps-
Sauter vers: