La maladie de Wolman est due à un déficit en lipase acide. C'est une maladie sévère du jeune enfant dont il existe une variante allélique, la xanthomatose familiale primitive, qui correspond à une forme rare de l'adulte qui est beaucoup moins sévère.
La maladie de Wolman est à transmission récessive autosomique, le gène en cause est le gène LIPA.
Les premiers cas cliniques ont été décrit en 1961 par Wolman. Les premiers symptômes sont des vomissements, une grosse rate et un gros foie. On note souvent une diarrhée sévère et une dénutrition. Il n'existe pas de signes neurologiques spécifiques mais un retard des acquisitions psychomotrices.
Le diagnostic repose sur le dosage de l'activité enzymatique de la Lipase acide et l'étude moléculaire. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Le dosage de l'activité enzymatique se fera sur villosités choriales.
http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-wolman.html
Dim 3 Juil - 2:02