*Toujours cristalliser les larmes dans les yeux des anges pour les transformer en poussière d'étoiles*
 
AccueilFAQS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 La neurofibromatose de type 2

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
petite fee suzy
Petite fée de l'Arche
Petite fée de l'Arche


Messages : 735
Date d'inscription : 14/05/2008
Localisation : In Rainbow World

MessageSujet: La neurofibromatose de type 2   Mer 9 Jan - 19:51

La neurofibromatose de type II (NF2) est une affection héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Cependant dans la moitié des cas environ, elle est due à une nouvelle mutation. Son incidence est estimée à 1/50 000. Cliniquement, La NF2 peut présenter trois groupes de manifestations:
- des schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens (généralement la 8ème paire crânienne est impliquée). Le nombre et l'âge d'apparition de ces tumeurs sont variables d'un sujet à l'autre. D'autres tumeurs nerveuses centrales, des méningiomes essentiellement, plus rarement des épendymomes, sont présentes chez la moitié des patients;
- des schwannomes sous-cutanés et des neurofibromes;
- des manifestations oculaires (opacités cristalliniennes) présentes la plupart du temps dès l'enfance.
Le diagnostic de la NF2 repose sur l'examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte...). II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales. Les gestes thérapeutiques actuellement proposés sont essentiellement chirurgicaux visant à éviter les complications neurologiques. Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il code pour une protéine (la schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l'actine. Elle a vraisemblablement un rôle dans l'adhésion cellulaire.
Revenir en haut Aller en bas
http://larche-des-etoiles.exprimetoi.net
 
La neurofibromatose de type 2
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» neurofibromatose et epilepsie chez un enfant de 3 ans
» Moyenne, écart type, pourcentage
» GLM type Poisson : validation et valers prédites négatives!
» type de biberons
» "qualité" d'un écart type

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
l'Arche des étoiles :: Se soutenir dans nos combats :: Petites explications médicales :: Maladies rares et orphelines/handicaps-
Sauter vers: