Syndrome de Merrf

Il s'agit d'une affection génétique rare en Europe mais plus fréquente aux États-Unis touchants l'individu jeune associant, entre autres, une variété d'épilepsie : l'épilepsie myoclonique familiale, une ataxie (incoordination des mouvements) cérébelleuse, une démence et une atteinte musculaire (myopathie). Cette affection musculaire se caractérise histologiquement c'est-à-dire après étude des cellules composant l'échantillon de muscle prélevé par biopsie, par un aspect histologique déchiqueté des filets rouges que les Anglo-Saxons nomment ragged red fibres.

Cause
Il s' agit d'une affection au cours de laquelle l'hérédité maternelle est le plus souvent en cause. La confirmation du diagnostic est obtenue grâce à la présence, après prélèvement (biopsie de muscle) et de sang de la mutation A8344G dans le gène ARNtLys de l'ADN des mitochondries obtenues par ces prélèvements.

Symptômes
Les symptômes dont les premières manifestations cliniques apparaissent à l'adolescence ou à l'âge adulte sont variables selon les individus dans une même famille et d'une famille à l'autre. La liste non exhaustive des symptômes est :

Une épilepsie myoclonique. Les myoclonies sont des contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencient des gestes que l'on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses)
Une ataxie ( incoordination des mouvements)
Une démence c'est-à-dire une altération grave du psychisme se caractérisant par une diminution des facultés intellectuelles ou mentales (fonctions cognitives).
Une dégradation intellectuelle
Une surdité de perception. La surdité de perception est secondaire à une lésion du nerf auditif. Plus précisément il s'agit d'une lésion de l'appareil nerveux de l'audition qui est situé soit dans l'oreille interne, on parle alors de surdité endocochléaire soit du nerf auditif (surdité rétrocochléaire)
Une petite taille (nanisme)
Une faiblesse musculaire résultat d'une pathologie musculaire (myopathie)
La présence d'un nombre plus ou moins important de lipomes cutanés (petites masses graisseuses situées dans la peau) dans quelques cas
Occasionnellement une atteinte oculaire et des pieds creux

Les examens complémentaires et plus particulièrement la biopsie musculaire montre une atteinte des cellules composant cet organe (aspect déchiqueté des filets rouges) : les ragged red fibers (RRF).
L' électromyogramme est fréquemment anormal.
Le laboratoire mette en évidence ce que les spécialistes appellent des fibres cytochromes oxydases négatives correspondant à un déficit en complexe IV.
Les taux de lactates dans le sang sont généralement augmentés. Les lactates sont des dérivés de l'acide lactique plus précisément des sels d'acide lactique.
Les examens biochimiques des fibres musculaires corroborent le déficit en complexe IV qui est souvent associé à un déficit en complexe I.

L'IRM montre une diminution de l'épaisseur du cortex (couche de cellules grises situées en périphérie du cerveau) associée à des lésions de la substance blanche.



Informations prises ici: http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/merrf-syndrome-3006.html