La monosomie 1q

La monosomie 1qter est une anomalie génétique chromosomique peu fréquente, touchant aussi bien les filles que les garçons et dont le premier cas a été décrit en 1976.

En 1998, plus de trente cas de monosomie 1qter ont été rapportés dans le monde.

Il est constaté dans tous les cas : Un retard de croissance intra-utérin, Un retard staturo-pondéral, Une microcéphalie (atrophie du crâne et du cerveau), Une encéphalopathie (trouble cérébraux divers), convulsivante, un retard psychomoteur sévère associé a un syndrome poly malformatif, un retard de croissance, des malformations fréquentes, fente palatine, agénésie du corps calleux, de l'appareil urinaire, malpositions des membres….. un méningocèlle occipital, une dysmorphie crânio-faciale, (difformité d'une partie du corps).

Il s'agit donc d'un retard de croissance sévère, malgré tout harmonieux et le silhouette est proportionnée. Les difficultés de croissance sont associées principalement a des problèmes alimentaires, (succion faible, vomissements répétés, reflux gastro-oesophagien, fente palatine, anomalies dentaires et de la déglutition, problèmes respiratoires tels apnées…), a des problèmes cardio-vasculaire (insuffisance cardiaque), a des problèmes urinaire (reflux vésico-urétéral, infection urinaire récidivantes). Les acquisitions psychomotrices sont très retardées et la majorité de ces enfants n'acquièrent la marche que vers 15 ans. Aucun enfant atteint de monosomie 1q, n'acquiert le langage, cependant ils comprennent quelques signes de la main et se font comprendre par des sons qu'ils émettent. En réponse a des stimuli vocaux ou physiques, ils se contentes de changer la tonalité de leurs vocalisations ou bien s'arrête brutalement. Pour se faire comprendre ces enfants font des gargarismes et du bruxisme, et il existe un réel échange entre eux et nous. Ces enfants ont une acuité visuelle normale. De même, ils semblent avoir une bonne acuité auditive. Ils observent une silhouette mince et fine.

En grandissant ces enfants ressemblent de plus en plus a leurs parents et a leurs frères et sœurs. Le diagnostique de cette maladie est décrit assez tardivement du fait d'une méconnaissance de cette anomalie chromosomique Grâce a une étude complexe menée par le docteur Blesson Sophie, généticienne a l'hôpital Bretonneau de Tours, durant l'année 1999, le diagnostique prénatal est désormais acquis. En conclusion, la monosomie 1 qter est une anomalie chromosomique rare dont la fréquence des cas est probablement sous estimée.

Informations prises ici:
http://www.lachainette.com/aurore.htm