La Cardiomyopathie Hypertrophique
La Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH) est, comme toutes les autres formes de cardiomyopathies (affections du muscle cardiaque), une maladie relativement méconnue du grand public. Sa fréquence dans la population n'est pas encore établie avec précision, mais elle toucherait, selon certaines études, jusqu'à 1 ou 2 naissances sur 1000.
Symptômes de la CMH
Les modifications du muscle cardiaque peuvent être à l'origine de plaintes ou symptômes.
Les symptômes classiques de la CMH sont par ordre d'importance :
l'essoufflement à l'effort (dyspnée)
l'angine de poitrine (angor)
les vertiges ou les pertes de connaissances (presyncopes ou syncopes)
les palpitations
Aucun de ces symptômes n'est spécifique de la CMH et peuvent se rencontrer avec d'autres maladies cardiaques.
Ces symptômes apparaissent le plus souvent aux alentours de la trentaine. Certains patients peuvent avoir des manifestation plus précoces, soit dans l'enfance. D'autres, à l'inverse, se manifestent après 60 ans.
La plupart des patients sont peu ou modérément gênés par cette maladie et seule une minorité de patients est handicapé.
L'intensité des plaintes varie très souvent d'un jour à l'autre. Elles peuvent apparaître de manière progressive ou de manière brutale et sont classiquement déclenchés par les facteurs suivants : l'effort, le stress professionnel, une émotion, la forte chaleur, un gros repas, voire pour certains une consommation même faible d'alcool, certains médicaments.
Essoufflement à l'effort (dyspnée)
Il s'agit du symptôme le plus fréquent qui est lié à la difficulté du muscle à fournir du sang aux tissus lors d'effort. Toute forme d'exercice physique devient difficile en raison d'un manque de souffle. Il y a plusieurs degrés de limitation:
Limitation faible: le manque de souffle ne survient que pour des efforts relativement importants (monter plusieurs étages très rapidement, activité sportive);
Limitation importante: le manque de souffle est présent pour des gestes de la vie quotidienne (se baisser pour ramasser un objet, pousser un aspirateur);
Limitation sévère: le manque de souffle est également présent au repos.
La plupart des patients ne sont que faiblement limités à l'effort. Seule une minorité est limité de manière importante voire sévère.
Douleurs thoraciques
Les douleurs thoraciques sont également assez courantes. On parle d' " angine de poitrine ". Elles sont caractérisées par un serrement douloureux dans la poitrine, souvent angoissant, s'accompagnant parfois de douleurs identiques dans le/les bras, la mâchoire ou la région de l'estomac. La douleur est en général provoquée par un effort physique ou après un stress mais disparait rapidement après une période de repos. Elle peut également survenir au repos, ou pendant le sommeil, et se prolonger pendant de nombreuses heures.
L'origine de ces douleurs réside dans une mauvaise alimentation du muscle cardiaque en oxygène liée aux problèmes suivants. Dans la CMH, le muscle est trop épais pour le nombre de vaisseaux coronaires. De plus, les petites artères ne peuvent pas se dilater lors d'exercice ainsi qu'elles devraient le faire.
Chez les patients âgés, peut se rajouter un problème de rétrécissement des grosses artères coronaires suite au développement de l'athérosclérose.
Malaises et pertes de connaissance
Les personnes atteintes de CMH sont sujettes à des malaises de type sensation vertigineuse qui peuvent aller jusqu'à la perte de connaissance.
Ces malaises sont le plus souvent liés à l'effort physique mais peuvent également survenir sans raison apparente.
L'origine de ces malaises est la plupart du temps une chute de la pression sanguine par des mécanismes qui ne sont pas encore bien compris. Cette chute de pression peut être très rapide et entraîner une perte de connaissance. On parle alors de syncope.
Ces malaises peuvent aussi être la conséquence d'arythmies (cf. arythmies).
Les patients porteurs d'une forme obstructive et/ou d'un ventricule de petit volume sont les plus exposés.
Palpitations
Les palpitations sont liées à une accélération brutale et anormale du rythme cardiaque, de type régulier ou irrégulier. Ces épisodes sont le plus souvent de courte durée. Si elles durent longtemps, ils peuvent s'accompagner d'une sensation de malaise très désagréable pour le patient - transpiration, vertiges, voile noire devant les yeux, sensation de perte de connaissance - et peuvent même aboutir à une perte de connaissance.
N.B : Les irrégularités que tout un chacun peut ressentir une fois ou l'autre - un cœur qui bat une fois de trop ou au contraire saute un battement - ne sont pas considérées comme des palpitations.
Le diagnostic de la Cardiomyopathie Hypertrophique reste un diagnostic difficile pour les raisons suivantes :
Les symptômes rencontrés lors de la CMH ne sont pas typique de cette maladie et peuvent mimer de nombreuses autres affections cardiaques. De plus, ils sont très fluctuants d'un jour à l'autre. Le patient peut ainsi se sentir très bien pendant une semaine puis être très limité dans son activité pendant deux jours. Cette variation de la symptomatologie peut être interprétée comme un manque de motivation ou un état dépressif. Il en découle souvent des problèmes d'ordre professionnels voire familiaux.
Tous les patients ne sont pas nécessairement symptomatiques ou alors ne sont pas conscients de leur limitation dans la mesure ou celle-ci s'est installée très progressivement. A titre d'exemple, les enfants atteints par la maladie négligent souvent leur gêne, ne savent pas l'exprimer ou alors ne sont pas écoutés (on associe le manque de souffle lors d'un exercice physique à un manque de motivation ou à de la paresse - je parle de vécu).
Par voie de conséquence, le diagnostic est encore souvent fortuit et n'est évoqué qu'après découverte d'un souffle cardiaque lors d'une auscultation (examen au stéthoscope) ou d'une anomalie de l'activité électrique du cœur lors d'un électrocardiogramme (ECG).
Un diagnostic de certitude ne peut néanmoins être posé qu'à la suite d'investigations complémentaires que nous allons décrire à la suite. Le choix de ces investigations est laissé au libre arbitre du médecin traitant et dépend du type et de l'importance des symptômes.
Examen physique
L'examen physique ne révèle en général rien de particulier et n'est pas de grande valeur diagnostique à l'exception de la découverte d'un souffle caractéristique à l'auscultation. Pareil souffle est présent chez 25% des patients au repos. Pour 25 % d'autres patients, il peut être provoqué par l'administration d'une substance pharmacologique.
L'électrocardiogramme (ECG)
L'électrocardiogramme consiste en un enregistrement de l'activité électrique du cœur. Il s'agit d'un examen totalement indolore et sans contre-indication connue. Il nécessite l'application de nombreuses électrodes sur la poitrine, les poignets et les chevilles du patient.
Pour un patient atteint de CMH, le tracé est en général anormal et montre des signes d'épaississement des parois du ventricule gauche.
Si les anomalies électriques sont évocatrices du diagnostic, elles ne suffisent pas à poser le diagnostic de CMH car elles ne sont pas spécifiques à la maladie et se retrouvent pour de nombreuses autres affections.
L'échocardiographie transthoracique
L'échocardiographie reste actuellement le meilleur examen diagnostic de CMH.
Il s'agit d'un examen indolore qui consiste à appliquer sur le thorax une sonde émettrice d'ultrasons. Le principe est le même que celui qui est utilisé pour visualiser les bébés dans le ventre de leur mère.
Cet examen permet la visualisation du muscle cardiaque, l'étude de son mouvement au cours du cycle aussi bien que des valves. Il permet également la mesure précise de l'épaisseur des parois ainsi que la taille des cavités.
Dans le cas de la CMH, cet examen va permettre de mettre en évidence l'épaississement très caractéristique du septum ainsi que révéler la présence d'une obstruction.
Grâce à l'effet Doppler, il est possible de mesurer la vitesse du flux à travers les valves et estimer la pression qui règne dans les cavités cardiaques. On peut également contrôler l'étanchéité des valves.
Ainsi, l'image à droite illustre la détection d'une fuite mitrale (la tâche de couleur correspond au sang qui reflue dans l'oreillette gauche).
L'échocardiographie transoesophagienne
L'échocardiographie transœsophagienne est, depuis une dizaine d'années, devenue pratique courante. La sonde, émettrice d'ultrasons, est fixée au bout d'un tube flexible, identique à celui qui est utilisé par le gastro-entérologue pour visualiser l'intérieur de l'estomac. Elle est introduite dans l'œsophage après anesthésie locale et injection intraveineuse d'un somnifère.
Comme l'œsophage est située au contact du cœur (2-3 mm), elle permet d'obtenir des images de plus hautes haute définition que celles obtenues par voie transthoracique.
Il s'agit d'un examen complémentaire à l'examen transthoracique. Il est surtout réalisé chez les patients qui présentent une obstruction afin d'en mieux comprendre les mécanismes et d'orienter ainsi la thérapie.
Le cathétérisme cardiaque
Il s'agit d'une procédure invasive réalisée obligatoirement en milieu hospitalier. Cet examen consiste à introduire successivement dans l'artère fémorale et/ou la veine fémorale de fins tuyaux de plastique - cathéters - après ponction de ces vaisseaux sous anesthésie locale. Ces gros vaisseaux sont facilement atteignables au pli de l'aine (droit ou gauche).
Après ponction de l'artère fémorale - cathétérisme " gauche " - les cathéters remontent dans l'aorte jusqu'au départ des artères coronaires afin de permettre leur visualisation après injection d'un produit de contraste (la visualisation proprement dite se fait au moyen d'un système radiologique). Ils peuvent également être introduit dans le ventricule gauche pour mesurer les pressions et visualiser la fonction
Après ponction de la veine fémorale - cathétérisme " droit " - les cathéters remontent la veine cave puis sont introduits dans l'oreillette droit, le ventricule droit et enfin l'artère pulmonaire dans le but de mesurer les pressions.
Hormis la piqûre nécessaire à l'injection d'un anesthésique local, l'examen est pour ainsi dire indolore. Il requiert ensuite un repos strict au lit pour une durée de 6 heures afin de prévenir tout saignement au point de ponction.
Le test d'effort
Ce test consiste à faire pédaler le patient sur une bicyclette ou à le faire courir sur un tapis roulant dans le but de mesurer sa capacité à fournir un effort, appelée capacité fonctionnelle. La capacité fonctionnelle s'exprime en équivalents métaboliques - Watts ou Mets. Les résultats obtenus sont également comparés aux valeurs théoriques qu'obtiendrait une personne sans maladie cardiaque du même âge et du même sexe. Les patients porteurs de CMH ont en moyenne une capacité fonctionnelle diminuée de 30% par rapport à une population normale.
Cette épreuve permet également de déterminer le comportement de la pression artérielle à l'effort qui doit normalement augmenter progressivement jusqu'au pic. Pour un patient atteint de CMH, cette pression a tendance à ne pas augmenter voire à chuter.
Enfin, cet examen permet, par un suivi continu de l'activité cardiaque (électrocardiogramme continu), de s'assurer de l'absence de déclenchement d'arythmies lors d'effort.
Un examen annuel est actuellement recommandé chez tout patient porteur de CMH.
Le holter
L'examen Holter consiste à enregistrer l'activité électrique du cœur pendant 24 voire 48 heures au moyen d'un petit appareil portable à la ceinture et relié au thorax par quelques électrodes.
Cet examen sert à détecter la présence d'arythmies potentiellement dangereuses mais pas forcément ressenties par le patient. Il permet également de confirmer le diagnostic d'arythmies chez des patients se plaignant de palpitations ou de syncopes et de mettre en évidence des ralentissements importants du rythme cardiaque.
Un examen annuel est actuellement recommandé chez tout patient porteur de CMH.
Complications
Les arythmies
Les arythmies sont des irrégularités du rythme cardiaque qui vont d'un simple " raté " asymptomatique à une accélération brutale et potentiellement dangereuse du rythme cardiaque. Elles sont fréquemment rencontrées lors de CMH et sont à l'origine de la sensation de palpitations.
La réalisation d'un test d'effort et d'un examen Holter a justement pour but leur détection. On recherche tout particulièrement les arythmies de type tachycardie ventriculaire ou fibrillation auriculaire car elles méritent souvent un traitement spécifique.
La mort subite
La CMH s'accompagne d'un risque de mort subite plus élevé que celui d'une population normale. La plupart des patients n'ont qu'un risque légèrement ou modérément supérieur et seule une minorité de patients a un risque élevé. Ce risque n'est pas dépendant de la présence d'une obstruction et est plus marqué chez les jeunes patients (< 40 ans) que chez les plus âgés (> 40 ans). Il est d'autant plus important qu'il y a déjà eu dans la famille des personnes qui sont décédées subitement de cette maladie.
Dans la majorité des cas, la survenue d'une mort subite est la conséquence d'une arythmie ventriculaire rapide - tachycardie et/ou fibrillation ventriculaire - qui entraîne une diminution sévère de la pression artérielle (le cœur tétanise et pompe à vide) et donc de l'apport sanguin au cerveau.
Des facteurs de mauvais pronostics ont été définis et permettent ainsi de repérer les personnes qui vont pouvoir bénéficier d'un traitement spécifique à but de prévention, et en particulier de l'implantation d'un défibrillateur (cf. traitements).
Le bloc AV (auriculo-ventriculaire)
L'apparition d'un blocage de la transmission du signal électrique entre l'oreillette et le ventricule peut survenir au cours de l'évolution d'une CMH. Le cœur bat alors très lentement et l'implantation d'un pacemaker devient alors obligatoire. Il s'agit là d'une complication rare.
L'endocardite
L'endocardite est une infection bactérienne des valves du cœur. Elle survient le plus souvent sur des valves déjà malades ou fortement sollicitées. Les patients porteurs de formes obstructives sont les plus exposés à cette complication en raison des turbulences du flux sanguin qui règnent dans le cœur.
Ils doivent ainsi bénéficier d'un traitement antibiotique préventif lors de tout traitement susceptible de libérer des bactéries dans le flux sanguin - ex. traitements dentaires y compris les détartrages, examen du colon.
Il est important que le dentiste soit informé de l'existence de cette maladie.
Informations prises ici
http://www.cardiomyopathie.org/
Mar 9 Fév - 0:28