Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Prévalence des maladies rares: 1,9 / 100 000

Hérédité: Autosomique dominantPolygénique/polyfactoriel

Âge d'apparition: Enfance

Synonyme(s) : Disomie uniparentale en mosaïque d'origine paternelle, chromosome 11
Omphalocèle - macroglossie - gigantisme.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome de croissance excessive associant une macrosomie, une macroglossie, une viscéromégalie et des anomalies de développement (au premier rang desquelles des anomalies de fermeture de paroi et plus particulièrement un omphalocèle).

Son incidence est estimée à 1 sur 13 700 naissances vivantes.
Il prédispose au développement de tumeurs embryonnaires dont la plus fréquente est la tumeur de Wilms ou néphroblastome .

Le SBW est une maladie multigénique secondaire à une dérégulation de l'expression des gènes de la région chromosomique 11p15, soumise à empreinte parentale.
Plusieurs anomalies de 11p15 ont été mises en cause, les anomalies épigénétiques étant responsables de 2/3 des cas.

La prise en charge des patients présentant un SBW est multidisciplinaire.
En période néonatale, elle est dominée par la cure chirurgicale de l'omphalocèle et la reconnaissance des épisodes hypoglycémiques.
Elle comporte aussi la prise en charge de la macroglossie et le dépistage des tumeurs embryonnaires qui sera facilité par le génotypage.

Des publications récentes suggèrent que les techniques de reproduction médicalement assistée pourraient augmenter le risque de désordres associés à l'empreinte parentale en général, et du SBW en particulier. *Auteur : Drs C. Gicquel, S. Rossignol et Pr Y. Le Bouc .