syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

maladies rares: Inconnu

Hérédité: Autosomique dominant

Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance


Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba est un syndrome polymalformatif dont
les principaux signes cliniques sont une macrocéphalie, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux, des malformations vasculaires et des taches pigmentées au pénis.
Environ la moitié des patients affectés par ce syndrome développe une hypotonie, un retard psychomoteur et un déficit intellectuel modéré à sévère.

Ce syndrome, au mode de transmission autosomique dominant, est dû à des mutations sur le gène suppresseur de tumeur PTEN qui code pour une protéine tyrosine phosphatase sur le chromosome 10q.
Les mutations chez ces patients sont plutôt situées dans l'exon 6 ou l'exon 7 de ce gène.

Les patients atteints de ce syndrome présentent des similitudes cliniques avec les patients atteints de la maladie de Cowden (voir ce terme) qui est un syndrome prédisposant au cancer, particulièrement de la thyroïde et du sein.

Le risque néoplasique chez les patients atteints de syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba n'est pas clairement défini.