Syndrome d'Apert

Le Syndrome d'apert ou Accrocéphalosyndactylie est une maladie génétique et orpheline rare associant de multiples malformations physiques et cérébrales.
Elle touche principalement les extrémités: mains, pieds et la tête.
Chaque personne atteinte par cette maladie développe ses propres malformations!

Cette maladie génétique touche un enfant sur 100 000 en France et un enfant sur 50 000 aux Etats-Unis.

Elle est normalement détectable par écographie et/ou amniocentèse.
LORSQU'ELLE EST DETECTEE par écographie, les mèdecins proposent aux parents un avortement thérapeutique de grossesse. Les parents doivent être totalement informés des conséquences de cette maladie avant de prendre toute décision.
Dans notre cas, les mèdecins affirment ne rien avoir décelé lors des écographies mensuelles et écographies morphologiques...

Le seul moyen pour soigner les personnes atteintes de cette maladie c'est des opérations à répétition!

SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE:
brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
craniostenose (Signe très fréquent)
face etage moyen enfonce (Signe très fréquent)
face plate (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
oreilles bas implantees (Signe très fréquent)
racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
rebord orbitaire plat (Signe très fréquent)
syndactylie des doigts (Signe très fréquent)
syndactylie des orteils (Signe très fréquent)
transmission autosomique dominante (Signe très fréquent)
anomalie du systeme nerveux (structure) (Signe fréquent)

SIGNES CLINIQUES FREQUENTS DE LA MALADIE:
convulsions epilepsie (Signe fréquent)
fente palpebrale antimongoloide (Signe fréquent)
fontanelle:large/retard de fermeture (Signe fréquent)
gros orteil large (Signe fréquent)
hypertelorisme (Signe fréquent)
palais ogival/etroit (Signe fréquent)
pouce large (Signe fréquent)
retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
strabisme (Signe fréquent)
trachee anomalie (Signe fréquent)

SIGNES CLINIQUES OCCASIONNELS DE LA MALADIE:
anus ectopie / anteposition (Signe occasionnel)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
choanes atresie (Signe occasionnel)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe occasionnel)
dilatation ventriculaire sans hydroceph. (Signe occasionnel)
fente palatine (Signe occasionnel)
hemangiomes tubereux / caverneux (Signe occasionnel)
micromelie rhizomelique (Signe occasionnel)
nez mince (Signe occasionnel)
oesophage atresie/fistule trach.-oesoph. (Signe occasionnel)
polykystose renale (Signe occasionnel)
poumon aplasie/hypoplasie (Signe occasionnel)
raideur articulaire (Signe occasionnel)
stenose du pylore (Signe occasionnel)
synostose radiocubitale (Signe occasionnel)
uterus/vagin/trompes anomalie (Signe occasionnel)

*En rouge, les malformations de Justine!!*

VOS DROITS:
- reconnaissance du handicap auprés de la MDPH
- obtention d'une allocation d'éducation d'enfant handicapé
- obtention de la carte d'invalidité
- obtention du macaron GIC

LES RECOURS POSSIBLES:
Nombreux sont les sites internet américains qui recommandent aux parents d'enfants atteints de cette maladie et dont le diagnostique anténatal n'a pas été fait, d'attaquer en procés les mèdecins les ayants suivis lors de la grossesse.



La maladie d'Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.

Autres noms de la maladie
Acrocephalosyndactylie type I
Maladie d'Apert-Crouzon
Acrocephalosyndactylie type II
Céphalodactylie de Vogt

Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l'age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie

Incidence
1 sur 100000 naissances

Description
Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
Des anomalies cérébrales sont possible tel que l'agénésie du corps calleux
Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l'aspect en cuiller ou en main d'accoucheur. Le retard mental est fréquent et important

Diagnostic

Anténatal
Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L'échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L'imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l'étude du cerveau du fœtus.

Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic

Différentiel
Est celui d'une craniosynostose

Mode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante


http://justine03042006.skyrock.com/460711588-SYNDROME-D-APERT-OU-ACCROCEPHALOSYNDACTYLIE.html