Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie lysosomale. Le syndrome de Papillon-Lefèvre consiste en une hyperkératose psoriasiforme des paumes et des plantes pouvant déborder sur les faces dorsales des mains et des pieds. Des lésions psoriasiformes des membres peuvent être observées.
Cette kératodermie s'associe dès la première enfance à une gingivite intense avec alvéolyse et chute précoce de la dentition de lait. Dans la deuxième enfance, ce phénomène de péridontopathie se reproduit avec chute rapide des dents définitives. Ce syndrome s'accompagne dans la moitié des cas d'une susceptibilité aux infections (furonculose, abcès cutanés, hidrosadénites suppurées).
Des anomalies du chimiotactisme et de la phagocytose des polynucléaires ont été observées. Les rétinoïdes ralentissent l'alvéolyse dentaire et améliorent la kératodermie palmo-plantaire.
Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle est liée à une perte presque totale de l'activité de la cathepsine C.
Signes très fréquents
anodontie/oligodontie
anomalie de la dentition
hyperkératose palmoplantaire
langue, gencives : tuméfactions/hamartomes
ongles dysplasiques/épais (mains)
transmission autosomique récessive
Signes fréquents
calcifications intracraniennes
mains longues / arachnodactylie
ongles fins/hypoplasiques (mains)
Signes occasionnels
cheveux rares/hypotrichie/atrichie
hirsutisme
peau glabre / absence de poils
tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/syndrome-de-papillon-lefevre.html
Ven 16 Avr - 13:03