Démence rare
CADASIL
Où la situer ?
► Démences vasculaires
► CADASIL
Introduction
Le « CADASIL » est l'abréviation de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ».
Traduisons cela par « Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie »,
Cette maladie est héréditaire. Une personne affectée a 50% de risque de la transmettre
En 1993, les scientifiques ont identifié le gène responsable de cette pathologie, à savoir le gène Notch 3 sur le chromosome 19.
Définition
CADASIL est une maladie génétique de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par l'association d'accidents vasculaires (infarctus des petites artères) et de migraines
CADASIL est donc une maladie génétique des petites artères du cerveau
Le CADASIL peut atteindre la substance blanche et les noyaux gris centraux.
Prévalence
La prévalence de cette maladie n'est pas encore connue mais il semblerait qu'elle soit sous-diagnostiquée.
Age
Les premiers signes cliniques apparaissent habituellement entre 30 et 50 ans.
Sexe
Cette maladie touche autant d'hommes que de femmes
Symptômes et signes cliniques
Les principaux symptômes de cette maladie peuvent être :
des crises de migraine avec aura,
des accidents vasculaires cérébraux,
des troubles psychiatriques :
syndrome dépressif
possible accès de crises maniaques ou mélancoliques
des troubles de la mémoire,
des difficultés de déplacement
parfois une perte d'autonomie
Avant la manifestation des premiers symptômes, certaines anomalies du cerveau sont déjà présentes et décelables grâce à l'imagerie médicale.
Techniques et diagnostic
Suspicion de la maladie sur base des signes cliniques cités ci-dessus
L'imagerie médicale appuie ce diagnostic, en particulier grâce à l'IRM. (L'IRM montre des infarctus lacunaires multiples et des anomalies de la substance blanche
La confirmation est donnée par le test génétique dont la fiabilité de +/- 100%
Traitement médicamenteux et non médicamenteux
Il n'existe pas de traitement préventif.
Une prise en charge symptomatique est organisée : des anti-douleurs contre les migraines
Après un accident vasculaire cérébral, la prise en charge peut comprendre :
une prévention des rechutes par des médicaments antiagrégants plaquettaires comme l'aspirine.
la kinésithérapie : rééducation d'éventuels troubles moteurs séquellaires (marche, équilibre, .)
la logopédie, si des troubles du langage apparaissent
Durée
La durée moyenne de la maladie est de 20 ans.
Evolution
L'évolution se fait par à-coups
Dans de rares cas, la maladie peut se développer de façon progressive
Association(s) de patients
CADASIL France
Mme Brigitte LEREBOURG
7 les Marronniers
60240 LIANCOURT SAINT PIERRE
France
Tel : 0033 3 44 49 16 34
http://www.lademence.be/pages/demences/cadasil.html
Mar 3 Aoû - 16:05