cutis marmorata congénita

CUTIS MARMORATA TELANGIECTICA CONGENITA
LIVEDO CONGENITAL
NAEVUS VASCULARIS RETICULARIS
CONGENITAL GENERALISED PHLEBECTASIA


MALADIE(S) EXCEPTIONNELLE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : FAVORABLE
PRONOSTIC AVEC TRAITEMENT : FAVORABLE


DONNEES FREQUENTES
SEXE MASCULIN
SEXE FEMININ
CONGENITAL
NOUVEAU-NE 0-2EME JOUR
LIVEDO
.. DEBUT DECLENCHE PAR CRIS
.. DEBUT DECLENCHE PAR FROID
.. LOCAL. PEAU TRONC
.. LOCAL. PEAU MEMBRES
... LOCAL. PEAU MEMBRE SUP.
... LOCAL. PEAU MEMBRE INF.
... LOCAL. PEAU EXTREMITES
.. EVOLUTION MODE CHRONIQUE //EVOLUTION LENTE
.. SEQUELLE //EVOLUTION PRONOSTIC GUERISON AVEC SEQUELLE
... CICATRICE ATROPHIQUE
... CICATRICE BLANCHE //CICATRICE DEPIGMENTEE
.. EVOLUTION PRONOSTIC REGRESSION DANS LES 3 PREMIERES ANNEES
. AGENESIE CUTANEE CONGENITALE [co]
ULCERATION //ULCERATION CUTANEO-MUQUEUSE
.. LOCAL. PEAU CHEVILLE
.. LOCAL. PEAU GENOU
.. LOCAL. PEAU COUDE
. ULCERATION EVOLUTION TORPIDE
.. CROUTE EPAISSE
SEQUELLE ABSENCE
DONNEES SPECIFIQUES
ERYTHRO-CYANOSE DISPARITION A LA VITROPRESSION [ct]
. ERYTHRO-CYANOSE RETICULEE [fr]
. ERYTHRO-CYANOSE RETICULEE A MAILLES LARGES [fr]
. ERYTHRO-CYANOSE RETICULEE A MAILLES IRREGULIERES [fr]
. PEAU COULEUR ROUGEATRE [fr]
. PEAU COULEUR VIOLACEE [fr]
PEAU ATROPHIQUE [fr]
TELANGIECTASIE CUTANEE [fr]
. TELANGIECTASIE VARIQUEUSES [fr]
HISTOLOGIE PEAU DERME CAPILLAIRES ECTASIE [fr]
HISTOLOGIE PEAU DERME CAPILLAIRES NOMBRE AUGMENTE [fr]
HISTOLOGIE PEAU HYPODERME CAPILLAIRES NOMBRE AUGMENTE [fr]
HISTOLOGIE PEAU DERME CAPILLAIRES FIBRES ELASTIQUES PARIETALES [fr]
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS
AGES INDIFFERENTS OU INDETERMINES [in]
ANGIOME CUTANE PLAN [co]
LOCAL. PEAU GENERALE //LOCAL. PEAU TOUT LE CORPS [ra]
.. LOCAL. PEAU NEZ [ex]
.. LOCAL. PEAU OREILLE RESPECTEE [fr]
.. LOCAL. PEAU PALMO-PLANTAIRE RESPECTEE [fr]
.. LOCAL. MUQUEUSE //LOCAL. SOUS-MUQUEUSE [ex]
.. DEBUT DECLENCHE PAR FROID [fr]
.. DEBUT DECLENCHE PAR CHALEUR [fr]
.. EVOLUTION PRONOSTIC REGRESSION SPONTANEE [fr]
.. EVOLUTION PRONOSTIC STABLE A PARTIR DE 3 ANS [fr]
.. SEQUELLE ABSENCE [co]
. CARDIOPATHIES CONGENITALES //MALFORMATIONS CARDIAQUES [in]
. ARRIERATION MENTALE //DEFICIT INTELLECTUEL //RETARD MENTAL [in]
. EPIDERMOLYSES BULLEUSES [in]
TROUBLE OCULAIRE //OEIL ANOMALIES [co]
. GLAUCOMES [co]
. ANGIOME CHOROIDIEN [ra]
AGE OSSEUX < AGE REEL //CROISSANCE OSSEUSE RALENTIE [co]
AGE OSSEUX > AGE REEL //CROISSANCE OSSEUSE ACCELEREE [in]
ANGIOME CUTANE CAVERNEUX [ra]
MACROCEPHALIE //CRANE VOLUMINEUX [ex]
HYPERTRICHOSE [in]
PURPURA [in]
DENT ANOMALIE [in]
NAEVUS VERRUQUEUX [in]
NAEVI PIGMENTAIRES [in]
PHENOMENE DE RAYNAUD //SYNDROME DE RAYNAUD [in]
ETIOLOGIES / ANTECEDENTS
CARACTERE FAMILIAL //HEREDITE [ex]
MALADIES ASSOCIEES
GLAUCOMES CONGENITAUX [in]
SYNDACTYLIES //DOIGTS OU ORTEILS SOUDES [in]
ANGIOMATOSE CEREBRO-MENINGEE DIFFUSE NON CALCIFIANTE //MALADIE DE DIVRY-VAN BOGAERT [in]
CANAUX ARTERIELS PERSISTANTS [in]
ANGIOMATOSE ENCEPHALOTRIGEMINEE DE STURGE-WEBER-KRABBE [ra]

http://www.med.univ-rennes1.fr/cgi-bin/adm/reponse?prg=1&cod=M07391



definition
Pathologie cutanée congénitale rare caractérisée par des zones de peau décolorées (livedo reticularis). Cette décoloration est due à la dilatation des vaisseaux sanguins superficiels (- Cette pathologie est souvent associée à des lésions cutanées en forme de cratères (ulcères). D'autres anomalies congénitales se retrouvent chez au moins 50% des individus porteurs de la maladie

synonymes
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42766/diagnose.htm

Qu'est-ce que le Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) ?

Le CMTC est l'acronyme de Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.
C'est une maladie rare de la peau dont les premiers articles ont été écrits en 1920 par le pédiatre allemand Cato van Lohuizen.
Le CMTC est également connu en tant que syndrome Van Lohuizen.
Le CMTC n'est pas uniquement une maladie de la peau, il peut être un symptôme d'autres
maladies congénitales.



Définition

Le CMTC est une malformation de la peau au sein de laquelle les vaisseaux sanguins sont dilatés et visibles à travers elle.
Cutis Mamorata se traduit littéralement par peau marbrée. Telangiectatica fait référence à des vaisseaux sanguins anormaux et Congenita signifie que la personne est née
avec cette anomalie.




Quelles sont les causes du CMTC ?

À l'heure actuelle, les causes du CMTC sont toujours inconnues. Certains chercheurs croient que la cause est génétique ou héréditaire; ce qui pourrait expliquer pourquoi toute la peau d'un individu n'est pas atteinte. L'utilisation de drogues ou de médicaments durant la grossesse n'est pas non plus la cause du CMTC chez l'enfant. La plupart des gens atteint du CMTC sont toujours le seul et unique cas au sein de leur famille souffrant de cette malformation. Il y a très peu de cas rapportés où les deux parents et enfants, ou frères et soeurs sont atteints conjointement du CMTC. Cependant, des exceptions existent où la personne souffre du CMTC qui est l'un des nombreux symptômes d'autres syndromes (combinaison de plusieurs anomalies physiques,
souvent congénitales,).
Dans ce cas il peut y avoir un lien héréditaire.



Les symptômes du CMTC

Le CMTC affecte toujours des zones de la peau qui sont souvent asymétrique, c-à-d que l'un des côtés du corps (gauche ou droit) est beaucoup plus affecté que l'autre. Les femmes sont plus atteintes du CMTC que les hommes et les raisons en restent inconnues.
Quelques fois, des nouveaux nés peuvent également présenter une peau marbrée causée par des facteurs externes tels que le froid; mais la différence par rapport au CMTC est qu'une personne atteinte de CMTC a la peau marbrée en permanence. Souvent cet aspect de peau marbré s'estompe lors de la croissance du patient mais ne disparait
jamais complétement.
Le CMTC lui-même est une maladie rare dont les impacts restent mineurs pour la santé. Toutefois, certaines personnes atteintes du CMTC présentent d'autres problèmes de santé.

Le pourcentage de personnes atteinte du CMTC associés à d'autres problèmes de santé varie considérablement au sein de la littérature médicale. Il y a de nombreuses anomalies associées avec le CMTC, mais les chercheurs ne savent pas si ces anomalies sont effectivement reliées ou non au CMTC.

Les seuls symptômes connus pour être effectivement reliés au CMTC sont des zones de
peau plus rougeâtre (tache de naissance sous forme d'angiome), un membre plus fin ou plus court que l'autre (atrophie) ainsi que des cicatrices sur le membre affecté. Le CMTC conduit souvent à des « tâches de vin » ou angiomes permanents. Les membres affectés sont pour la plupart plus fins (Atrophie) mais peuvent être quelquefois plus gros(Hypertrophie). Un membre peut être également plus court que l'autre.

Des problèmes psychologiques peuvent également se développer puisque la personne peut avoir une couleur de peau différente provoquant une réaction négative de la part des autres. D'autres personnes peuvent poser des questions sur la peau visible comportant des taches de naissance. Ceci peut avoir des impacts négatifs sur la personne et sur la façon dont elle est traitée par les autres (ex. : à l'école, à la piscine et à la plage). De plus, l'humeur de la personne peut nuire à la couleur de la peau.




Le diagnostic et après?

Le diagnostic du CMTC est fondé sur une évaluation médicale. À ce stade il n'y a pas de test sanguin ou d'autres façon de déterminer si le patient est atteint ou non du CMTC. Actuellement, il n'y a aucun traitement pour le CMTC. Il est prévu que les anomalies s'estompent graduellement au bout de 1 à 2 ans et finissent par disparaître, pour la plupart des zones corporelles où la peau est affectée par le CMTC. Pour certains patients, il est possible de recourir au laser pour atténuer ou faire disparaître les zones de la peau où les angiomes n'ont pas disparus d'eux-mêmes.

Ce traitement au laser doit être effectué après que le patient ait atteint l'âge de 10 ans.
Lorsque le CMTC est associé avec une tache de naissance sous forme d'angiome sur le visage (spécialement sur les paupières), il est fortement recommandé que le patient consulte un ophtalmologiste pour dépister un éventuel glaucome (Augmentation de la pression interne de l'oeil). Dans ce cas il est aussi recommandé que le patient consulte un
pédiatre-neurologue.

http://www.cmtc.nl/Public/Folder_CMTC_FR.pdf