Syndrome de Noonan

Définition

Syndrome d'origine génétique dont la transmission se fait selon le mode dominant (voir ci-après) et se caractérisant par l'association de malformations, essentiellement d'un nanisme, une immobilisation du cou, des oreilles implantées basses et décollées, des malformations osseuses et dans certains cas un retard mental léger.



Causes

Cette maladie semble être d'origine génétique et pour certaines équipes médicales il n'existerait pas de rapport avec le syndrome de Turner. La transmission du syndrome de Noonan se fait selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). L'expression du syndrome de Noonan est très variable d'une familiale à l'autre, d'un individu à l'autre et suivant l'âge de la personne atteinte.




Symptômes

Le synonyme de syndrome de Turner masculin ne s'applique pas réellement au syndrome de Noonan. En effet, les symptômes que l'on décrit au cours de ce syndrome ne sont pas vraiment identiques à ceux du syndrome de Turner.
Ainsi, les déformations thoraciques sont plus discrètes dans le syndrome de Noonan, le pterygium colli est plus rare. Le pterygium colli est le repli de peau simple ou multiple, le plus souvent bilatéral (des deux côtés), tendu dans la région du cou et plus précisément dans la zone allant de la mastoïde à l'acromion de chaque côté du rachis cervical (colonne vertébrale correspondant au cou).
Le pterygium colli ressemble à une palmure s'étalant de la base des oreilles et recouvrant chaque épaule à la façon d'un éventail tronqué de chaque côté. Cette anomalie est rarement isolée, c'est ainsi qu'on la retrouve dans le torticolis congénital (dans certains cas seulement), dans le syndrome de Bonnevie-Ullrich, dans le syndrome de Klippel-Feil, dans le syndrome de Noonan et dans le syndrome de Turner.
La mastoïde est la saillie osseuse située à proximité de l'oreille, en arrière de celle-ci. L'acromion est l'apophyse osseuse (extrémité osseuse) de forme triangulaire et aplatie prolongeant l'omoplate en haut et en dehors de l'épine scapulaire. Cette articulation constitue l'extrémité antérieure (en avant) et supérieure de l'épaule. C'est au niveau de l'acromion que se situe l'articulation de l'omoplate avec la clavicule. En suivant du doigt la clavicule en direction de l'épaule, on arrive sur l'articulation acromio-claviculaire
L'hypertélorisme est plus important dans le syndrome de Noonan que dans celui de Turner. Il s'agit d'une malformation du crâne et du visage se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux et de la racine du nez.
Il existe également dans le syndrome de Noonan une malformation cardiaque presque constante s'accompagnant généralement d'une diminution du calibre des valves cardiaques correspondant au repli de la paroi du coeur ou d'un vaisseau, empêchant leur contenu de refluer. Cette anomalie valvulaire touche essentiellement les valves pulmonaires.
D'autre part le syndrome de Noonan se distingue du syndrome du Turner essentiellement par l'état généralement normal des gonades (ovaires et testicules). Enfin le caryotype qui correspond au nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu et dont l'examen par culture cellulaire et par photographie obtenue après examen microscopique permet d'établir le diagnostic de certaines maladies chromosomiques comme la trisomie 21 entre autres. Ce nombre de chromosomes est de 46 avec un nombre de chromosomes sexuels (X. X. ou X. Y.) normal.

Les autres symptômes du syndrome de Noonan sont :
*Un déficit statural (nanisme). Celui-ci est présent à la naissance, mais le plus souvent modéré. On constate chez certains patients une poussée de croissance à la puberté.
*Des anomalies du crâne et du visage, c'est ce que l'on appelle la dysmorphie faciale, se caractérisant par des fentes palpébrales (espace compris entre les deux paupières) étroites avec souvent un ptosis (chute de paupières) et des paupières épaisses.
*Un épicanthus: malformation consistant en un repli semilunaire (de la forme d'une demi-lune) constitué par la peau située en avant de l'angle situé vers l'intérieur de l'œil.
*Le philtrum dont le sillon médian est accentué. Chez le foetus, il s'agit de la partie du visage située entre la base du nez et la lèvre supérieure.
*Des oreilles dont le pavillon est écarté et épaissi Un petit menton (parfois) Un élargissement du cou Le thorax présente une forme en carène ainsi qu'une dépression en forme d'entonnoir. *Certains patients présentent un léger retard mental
*La radio montre un squelette de la main comportant des doigts courts et dans certains cas une camptodactylie. Il s'agit d'une malformation des doigts se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l'auriculaire (autrement dit, l'auriculaire reste plié de façon constante). Parfois, ce sont les autres doigts de la main qui sont atteints par la camptodactylie et plus spécifiquement l'articulation située entre la première et la deuxième phalange.
*On constate chez certains patients des anomalies portant sur les vertèbres ou sur les côtes. Il s'agit essentiellement de côtes supplémentaires venant s'insérer sur une vertèbre cervicale (vertèbres du cou), de blocs vertébraux (absence articulation entre deux vertèbres cervicales). Le sternum (os situé en avant du thorax et sur lequel viennent s'articuler les côtes) et plus particulièrement l'angle de Louis est malformé.
*On constate également un genou valgum (déviation de l'axe de la jambe vers l'extérieur de l'axe de la cuisse : quand les genoux sont accolés l'un contre l'autre, cette position entraîne un écartement des pieds).
*Certains patients présentent une luxation de la tête du radius (os de l'avant-bras venant s'articuler avec les os du poignet).



Remarque

Pour certains auteurs, l'association du syndrome de Noonan et de la neurofibromatose n'est pas exceptionnelle. Cette maladie s'accompagne de tuméfactions apparaissant au niveau de la peau (fibromes, naevus, molluscums), de tumeurs du système nerveux, de tumeurs des nerfs (gliomes) et de taches colorées de la peau appelées taches de café au lait. On rencontre par ailleurs chez ces malades des tumeurs des viscères, des adénomes endocriniens, des dysplasies diverses, des altérations du squelette (cyphoscoliose) et parfois des troubles mentaux.


http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/noonan-syndrome-de-3254.html