Les craniosténoses syndromiques sont des maladies génétiques rares, pour lesquelles le gène incriminé a été identifié (FGFR). Elles regroupent de nombreux syndromes - Crouzon, Pfeiffer, Apert, Saethre-Chotzen - et concernent de une naissance sur 50 000 (Crouzon et Saethre-Chotzen) à une pour 100 000 (autres syndromes cités).
Les symptômes sont nombreux (craniosténose, exorbitisme, difficultés respiratoires, auditives, anomalie de Chiari, hydrocéphalie, rétrusion faciale, ...) et assez similaires suivant les maladies, si bien que le traitement chirurgical est souvent commun aux différents syndromes.
Nous rappelons que toutes les informations sur ces pages ne dispensent pas d´une consultation auprès d´un médecin spécialiste, seul autorisé à donner un avis médical et à poser un diagnostic.
1. Définition
Une craniosténose (ou craniosynostose) est une pathologie en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.
Habituellement, les sutures crâniennes finissent de se souder à la fin de la croissance, vers 18 ans, lorsque le cerveau a atteint sa taille définitive.
Lorsqu'un enfant est porteur d'une craniosténose, une ou plusieurs sutures se soudent trop tôt - cela peut commencer au cours de la vie feotale - et son cerveau " pousse les murs " pour se développer.
Outre la déformation du crâne, un des risques principaux de la craniosténose est l'apparition d'une hypertension intracrânienne , pouvant provoquer des retards intellectuels et entraîner la cécité.
La craniosténose syndromique représente 15% des craniosténoses. La craniosténose est alors associée avec d'autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une craniosténose.
Le traitement chirurgical
Le traitement principal de ces différents facio-craniosténoses syndromiques consiste à remettre chirurgicalement à la bonne place les os du crâne et de la face qui présentent des problèmes de croissance. On parle de "monobloc", de Lefort I, II ou III, qui sont des opérations "d'avancement du visage" réalisées aux différents stades de la maladie. Ces opérations nécessitent en général 1 mois d'hospitalisation puis 6 mois de port de broches appelées "distracteurs".
http://www.lesptitscourageux.net/
Lun 27 Juin - 19:28
