La neurofibromatose de type 6 (NF6), ou maladie des taches café au lait, est une maladie cutanée caractérisée par la présence de plusieurs macules café au lait (CAL) sans autres manifestations de neurofibromatose ou d'une autre maladie systémique. La prévalence est inconnue, mais la maladie est probablement extrêmement rare. Les macules peuvent apparaître dans la petite enfance, mais elles sont en général détectées après l'âge de 2 ans. Les lésions CAL sont hyperpigmentées avec des bords lisses ou irréguliers. Leur taille peut varier de quelques millimètres à plus de 10 cm. L'étiologie de la NF6 reste incertaine ; certaines formes ont été rapportées à des mutations particulières du gène NF1 (17q11.2). La transmission est autosomique dominante. Le diagnostic repose sur la présence de 6 ou davantage macules CAL. Le diagnostic différentiel inclut la neurofibromatose de type 1, le syndrome de McCune-Albright, et la sclérose tubéreuse de Bourneville (voir ces termes). Les lésions CAL isolées ne nécessitent pas de traitement médical. Les taches sont bénignes, certaines peuvent disparaître avec l'âge.
Mer 9 Jan - 19:53