syndrome X fragile

Le syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Les signes de l'X fragile

Les anomalies physiques :
Elles sont variables et inconstantes et peuvent n'apparaître qu'à la puberté (50 %).
périmètre crânien supérieur à la normale à la naissance ;
hypotonie ;
dysmorphie faciale ;
problèmes ORL ;
hyperlaxité des articulations ;
attitude cyphotique ;
pieds plats ;
faiblesse des muscles oculaires ;
macroorchidie ;
prolapsus mitral.
Les troubles du langage :
Le retard d'apparition du langage est significatif du syndrome.

Les troubles sont quasiment constants et présentent certaines particularités
retard d'apparition du langage ;
trouble de l'articulation ;
dysrythmie ;
omissions, écholalie, bredouillements.
Les troubles du comportement
hyperactivité, impulsivité, battement des mains ;
troubles de l'attention ;
déficits cognitifs ;
fuite du regard, difficulté à se faire des amis ;
résistance aux changements ;
agressivité ;
automutilation, stéréotypie et bizarreries ;
parfois tous ces symptômes sont présents et constituent des syndromes autistiques de divers degrés (5 à 7 % des autistes ont un X fragile) ;
30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'X Fragile ont un syndrome autistique.
Les filles et les femmes qui expriment la maladie sont moins atteintes.

Elles peuvent avoir certains troubles :
difficultés scolaires ;
troubles de la mémoire ;
tendance dépressive ;
caractère changeant ;
difficultés relationnelles ;
elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère ou un cousin atteint.

Leurs troubles font évoquer très souvent des causes sociales.
Aspects éducatifs

Les "X fragile" ont besoin d'une prise en charge adaptée à leur spécificité. Il leur faut :
des aides éducatives ;
des stimulations, des soutiens ;
orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie.

Ils peuvent s'adapter dans des classes à petits effectifs avec un projet d'éducation individualisé.

Leurs bonnes facultés visuelles sont à utiliser et à développer pour les apprentissages.

L'accompagnement doit être poursuivi jusqu'à l'insertion professionnelle et tout au long de leur vie.
L'X fragile est la cause
de troubles du développement de l'enfant ;
de troubles sévères des apprentissages atteignant surtout les garçons ( 20 % ont une intelligence normale ).

C'est la deuxième cause de retard mental ( de léger à sévère ) après la trisomie 21.

Cette maladie génétique atteint plus de 10 000 personnes en France.

La fragilité du chromosome X est un caractère héréditaire transmissible de génération en génération.
Historique

Dès 1991, les découvertes de l'équipe du Pr. Mandel mettent en évidence le mécanisme de transmission tout à fait particulier. Un test fiable est mis au point qui permet un diagnostic anténatal et le dépistage des personnes vectrices. Avec une simple prise de sang, on peut détecter rapidement l'absence ou la présence de l'X fragile. Ce test devrait être pratiqué pour tous les cas de retard mental, de troubles sévères des apprentissages ou de comportement autistique.

Peu de temps après, les équipes australiennes, américaines et hollandaises découvrent le gène FMR 1 ( Fragility Mental Retardation 1 ) et sa protéine.

Les travaux de recherche aboutissent à la mise en évidence de divers degrés de mutation :
la prémutation chez les transmetteurs sains :
la mosaïque X Fragile ( qui associe prémutation et mutation complète ) ;
la mutation complète, chez les personnes qui expriment la maladie.

Les filles et les femmes qui expriment la maladie sont moins atteintes. Elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère ou un cousin atteint. Leurs troubles font évoquer très souvent des causes sociales.