Description
Description clinique par le Docteur O. Livet
NOTE AUX PARENTS :
Les manifestations du "Smith Magénis" sont très variables d'une personne à l'autre. Les informations décrites dans ce site ne s'appliqueront pas nécessairement à vos enfants.
Les manifestations comportementales d'allure psychiatriques sont souvent au premier plan et peuvent masquer au début le retard de développement intellectuel.
De plus la dysmorphie est très discrète les premières années et le diagnostic de ce syndrome est encore probablement méconnu.
Le syndrome dysmorphique comprend :
*Une dysmorphie cranio-faciale, très discrète chez le jeune enfant mais qui va s'accentuer avec l'âge, avec une brachycéphalie, un visage plat et large,
*une hypoplasie malaire, un nez ensellé, un front bombé, une bouche en chapeau de gendarme, des oreilles malformées.
*Une brachydactylie.
Sur le plan du développement, ces enfants ont un retard moteur léger (la marche est acquise entre 18 mois et 2 ans) et un retard de langage portant plus sur l'expression que sur la compréhension.
Puis une déficience mentale moyenne à sévère va s'affirmer.
Des troubles du comportement sont manifestes dans 70 % des cas et sont souvent un signe d'appel vers l'âge de 3 ans avec une hyperactivité, une attention réduite et surtout des manifestations d'auto-agressivité (morsures des mains, ongles rongés ...), ainsi qu'une intolérance aux frustrations avec des colères violentes et parfois une polyembolokoïamanie (introduction de corps étrangers dans les orifices corporels).
Ces enfants peuvent avoir aussi des activités répétitives, bruits de gorge en particulier, évoquant des troubles psychotiques.
Des manifestations d'"auto-serrement" du thorax ou de crispation des mains et des bras ont été signalées chez le grand enfant comme caractéristiques.
Des troubles du sommeil sévères affectent 75 % des cas, (avec pour la moitié d'entre eux une diminution du sommeil REM).
Les problèmes O.R.L. sont très fréquents : otites séreuses et surdité de transmission dans 65 % des cas, mais aussi surdité de perception dans 35 % des cas.
Ces enfants ont souvent une voix rauque et profonde.
Les troubles ophtalmologiques particulièrement fréquents (85% des cas) doivent être recherchés systématiquement : strabisme, myopie.
Les signes neurologiques sont évocateurs, dans 75 % des cas environ, d'une neuropathie périphérique : diminution des réflexes, pieds creux ou plats, mais les vitesses de conduction nerveuses sont normales.
L'épilepsie est exceptionnelle.
Les examens neuro-radiologiques sont normaux ou montrent une légère dilatation des ventricules.
Des malformations des voies urinaires peuvent s'observer ainsi que des cardiopathies diverses.
Une scoliose peut apparaître dans la moitié des cas environ.
Gros plan
Le SMS est une maladie chromosomique qui se caractérise par des symptômes physiques et par des troubles du comportement et du développement. C'est la délétion du chromosome 17 (appelée : délétion 17p11.2) qui en est responsable.
Dans la plupart des cas, la délétion du chromosome survient accidentellement lors de la conception de l'enfant. Par conséquent, il n'existe pas de familles entières touchées par la maladie, un seul membre de la famille peut en être atteint. Le syndrome touche les filles comme les garçons ainsi que tous les milieux sociaux et ethniques à raison d'une naissance sur 25000.
Les enfants et les adultes touchés par la maladie présentent des troubles du développement allant du retard mental au retard scolaire et ils peuvent également être atteints par toute une série de symptômes physiques et de troubles du comportement. Les malades sont régulièrement touchés par des infections O.R.L., des problèmes urinaires, des troubles visuels et il est conseillé à ces malades de subir des bilans réguliers dans ces domaines.
Il arrive que certains patients ne présentent jamais de troubles du comportement ; cependant tous sont touchés à divers degrés par une auto- agressivité et des problèmes de sommeil. Beaucoup d'enfants touchés par la maladie ne dorment que quelques heures par nuit, ce qui soumet les parents à un rythme de sommeil éprouvant. Les comportements d'auto-agression sont particulièrement difficiles à supporter par les parents, qui, par nature, souhaitent protéger leurs enfants de toute souffrance. Les traitements et les théories apportent souvent une solution, mais il faudrait d'urgence solliciter la recherche afin d'aider ces enfants et adultes à contrôler leurs pulsions.
Cependant, malgré les difficultés liées à la maladie, de nombreux enfants et adultes sont très attachants et affectueux et réservent parfois de nombreuses ressources inexploitées.
SYMPTÔMES PHYSIQUES
* Difficultés d'apprentissage et retard mental.
* Muscles atrophiés pendant l'enfance.
* Petite taille.
* Petites joues.
* Mâchoire proéminente chez les enfants plus âgés et les adultes.
* Bouche en chapeau de gendarme.
* Anomalie du palais.
* Anomalie des oreilles.
* Infections chroniques des oreilles.
* Troubles de l'audition.
* Troubles de la vue (strabisme, myopie)
* Petits doigts de mains et de pieds.
* Troubles cardiaques.
* Anomalies du système urinaire.
* Scoliose.
* Claudication lors de la marche.
TROUBLES DU COMPORTEMENT
* Difficultés à soutenir son attention pouvant s'accompagner d'une hyperactivité.
* Tendance à se cogner la tête.
* Tendance à se mordre les mains.
* Tendance à se toucher constamment la peau, ses blessures, ses doigts ou ongles de pied.
* Tendance à insérer des corps étrangers dans les oreilles ou autres cavités.
* Crises de colère prolongées.
* Comportement destructeur ou agressif.
* Grande excitation.
* Tendance à s'étreindre (soi-même) et à se servir de ses propres mains en période d'excitation.
http://www.smithmagenis.com/
Ven 13 Aoû - 15:05