Syndrome de cockayne

Le Syndrome de Cockayne (SC) est une forme rare de nanisme. C’est une maladie génétique héréditaire récessive. Le SC type 1 ou SC classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année. Dans le SC type 2 le développement de la maladie est plus précoce et se manifeste dès la première année. Une autre forme de SC plus légère où les enfants ne possèdent que quelques caractéristiques de la maladie, a été identifiée.

Voici les caractéristiques les plus courantes du SC

Aucun enfant n’aura nécessairement toutes les particularités de la liste.



Nanisme

Microcéphalie (petite tête)

Retard neurologique (progressif)

Déficience mentale (progressive)

Démarche instable

Sensibilité aux coups de soleil

Rétinopathie ou / et cataractes (progressive)

Perte de l’audition (progressive)

Caries dentaires

Visage caractéristique:

Traits tirés
Yeux creusés
Nez crochu
Mâchoire saillante

Perte de poids

Vieillissement prématuré

http://cockayne.free.fr/