La maladie de Crigler-Najjar est une maladie extrêmement rare.
Cette maladie est due à un déficit de l'activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase.
Lorsque l'activité enzymatique est nulle, il s'agit de la maladie de Crigler-Najjar de type 1(CN1) . Si celle-ci est très faible, il s'agit du type 2 (CN2) de la maladie.
A ce jour, l'association n'a recensé qu'une dizaine de cas en France et moins de 200 dans le monde entier. Les Crigler-Najjar de type 1 ne survivent que grâce à un traitement quotidien par photothérapie. Pour les malades de type 2, il existe un traitement inducteur, le Phénobarbital.
Le seul traitement palliatif permettant à ces enfants de survivre , est la photothérapie, qui fut utilisée pour la première fois dans les années 70. Auparavant , les enfants CN mouraient très rapidement après leur naissance. Actuellement ils survivent grâce à cette technique, mais aussi et surtout grâce à l'extrême vigilance de leurs parents en permanence à l'affût de la moindre augmentation de la coloration de leur enfant.
Malgré cela les accidents arrivent, certains ont de graves troubles neurologiques ou malheureusement ne sont plus là.
La photothérapie est maintenant utilisée très fréquemment pour traiter l'ictère du nouveau né.
C'est devenu tout à fait banal. Mais quelle maman venant d'accoucher , à qui on a pris son bébé pour le mettre pendant 24 ou 48 heures, tout nu, les yeux bandés , sous cet appareil, n'a pas pleuré en le voyant ainsi.
Alors imaginez quand votre enfant doit vivre toute sa vie ainsi !!!
http://crigler-najjar.perso.sfr.fr/maladie/index.html« La maladie de Crigler-Najjar est une maladie extrêmement rare. Cette maladie est due à un déficit de l'activité hépatique de la bilirubine.
Lorsque l'activité enzymatique est nulle, il s'agit de la maladie de Crigler-Najjar de type 1(CN1). Si celle-ci est très faible, il s'agit du type 2 (CN2) de la maladie. »
Il y a que quelques cas de recensés en France à ce jour : une petite dizaine en France et moins de 200 dans le monde.
Le seul traitement aujourd’hui est la photothérapie (il date des années 70). Avant, les enfants mourraient faute de traitement et de connaissance de cette maladie.
Les parents surveillent sans cesse la coloration des yeux et de la peau de leurs enfants afin de prévenir l’augmentation du taux de bilirubine trop importante qui pourrait leur causer des troubles neurologiques graves. Plus le taux augmente plus leurs yeux et leur peau sont jaunes.
De plus ces enfants sont très fragiles car à la moindre infection même petite soit-elle (rhum, blessure..) le taux de bilirubine monte, ce qui les obligent à passer plus de temps sous les appareils.
http://associationkamo.jimdo.com/ma-maladie/
Sam 14 Aoû - 15:43
