Glycogénose se manifestant par une intolérance à l'effort.
- Maladie qui reste exceptionnelle et qui ne touche que quelques patients en France.
La glycogénose de type VII (maladie de Tarui) est rare (environ 30 cas) et touche principalement les Japonais et les juifs ashkénazes. Elle est due au déficit en isoenzyme musculaire de la phosphofructokinase, enzyme clef de la régulation de la glycolyse anaérobie, qui comporte trois isoenzymes (muscle, foie et plaquettes).
- Les malades présentent un syndrome d'intolérance musculaire à l'effort, plus sévère que dans le type V et sans phénomène de second souffle : fatigue, vomissements, faiblesse musculaire, myalgies, crampes et myoglobinurie. Il s'y associe une hémolyse compensée (augmentation de la bilirubine et des réticulocytes) et une hyperuricémie. Il existe, en outre, une forme néonatale rapidement fatale (6 familles).
- Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'une surcharge en glycogène de structure anormale et du déficit enzymatique (1 à 33% d'activité résiduelle) dans une biopsie de muscle (alors que l'activité dans les érythrocytes est supérieure à 50%).
- La transmission est récessive autosomique, bien que quelques cas de pseudodominance ou d'hétérozygotes symptomatiques aient été rapportés. Le gène a été localisé sur le chromosome 1 (1q) et 15 mutations ont été identifiées. Le traitement consiste à éviter les exercices intenses. Les glucides induiraient une diminution des performances (liée à la diminution des acides gras libres et des corps cétoniques).
Anémie (Signe très fréquent)
- Myotonie (Signe très fréquent)
- Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
- Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
- Hyperuricémie (Signe fréquent)
- Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)
L'examen de l'effort par spectroscopie RMN ou phosphore 31 est susceptible de contribuer à l'établissement du diagnostic en montrant notamment dans la maladie de Taruiun pic de sucres phosphatés qui n'ont pu être normalement dégradés.
- Ce sont en fait les dosages enzymatiques effectués sur les globules rouges ou sur le muscle qui permettent de poser un diagnostic précis.
http://www.glycogenoses.org/rubrique.php3?id_rubrique=60
Lun 27 Juin - 0:31