La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare, transmise par le père ET la mère, qui touche des organes importants. Le plus souvent, les signes de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après quelques mois ou années, voire à l’âge adulte. La gravité de la maladie et la vitesse d’évolution sont donc extrêmement variables. Plusieurs traitements efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie.
Le docteur Philippe Charles Ernest Gaucher a décrit cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Il s’agit de la plus fréquente des maladies lysosomales. En France, la maladie touche environ 1 naissance sur 60 000 chaque année. La population juive ashkénaze est plus particulièrement touchée par la maladie de Gaucher de type 1, avec un taux de survenance d'un pour 1000 naissances. Actuellement, en France, 456 malades de Gaucher sont recensés (source CETG : Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher).
Quelles sont les différentes formes de la maladie ?
On distingue principalement 3 formes de la maladie :
Maladie de Gaucher de type 1
A évolution variable (certaines personnes peuvent ne jamais avoir de symptômes durant toute leur vie). Plusieurs organes peuvent être touchés (foie, rate, os) pas d’atteinte du système neurologique (cerveau), c’est la plus fréquente (environ 95% des malades).
Maladie de Gaucher de type 2
Exceptionnelle à évolution rapide, l’atteinte du système neurologique (cerveau) est majeure et touche donc les très jeunes enfants.
Maladie de Gaucher de type 3
Forme peu fréquente, les symptômes sont variables dans leur intensité et dans l’âge d’apparition (enfance, adolescence), l’atteinte du système neurologique (cerveau) est moins sévère que le type 2.
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A quoi est due la maladie de Gaucher ?
Notre corps est composé d’environ 100 000 milliards de cellules.
Chacune d’elles possède un noyau et des organites (petites structures = sortes de sacs).
Le noyau contient toute l’information (ADN) qui va caractériser un être humain. Ces informations se trouvent sur les gènes et sont transmises par les parents à leurs enfants.
Les organites assurent le bon fonctionnement de la cellule. Parmi eux, les lysosomes ont pour rôle de recycler des éléments utilisés par la cellule grâce à des molécules très spéciales appelées enzymes. Les enzymes sont créées à partir de l’information contenue dans les gènes. Quand le gène a un défaut, l’enzyme correspondante n’est pas produite ou fonctionne mal. La substance qu’elle doit recycler s’accumule et va perturber le bon fonctionnement de la cellule puis des organes.
La maladie de Gaucher est due au défaut d’une enzyme lysosomale appelée la bêta-glucocérébrosidase. L’absence ou le mauvais fonctionnement de cette enzyme provoque l’accumulation du glucosylcéramide (ou glucocérébroside).
Dans le cas de la maladie de Gaucher, le type de cellule qui va être surtout touché par cette accumulation est le macrophage. C’est une cellule du système sanguin qui circule dans le corps et va s’accumuler et perturber des organes tels que le foie, la rate, les os , la moelle osseuse (lieu de fabrication des cellules sanguines), Le macrophage, grossi par l’accumulation de glucosylcéramide, est appelé par les médecins cellule de Gaucher.
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Existe-t-il un traitement ?
Oui, il existe aujourd’hui différentes formes de traitements en fonction du type et de l’évolution de la maladie.
Les traitements symptomatiques sont donnés pour atténuer un symptôme donné (fatigue, douleurs, problèmes osseux…). Il peut s’agir de médicaments, d’opération chirurgicale (orthopédique par exemple).
Les traitements spécifiques sont donnés pour prévenir ou ralentir l’évolution de la maladie en général. Ils sont efficaces pour la maladie de Gaucher de Type 1 et 3. Ils ne sont proposés par le médecin qu’après avoir fait un bilan complet de la maladie et de son évolution. Pour la maladie de Gaucher de type 2, les traitements spécifiques actuels ne sont malheureusement pas efficaces sur les troubles neurologiques sévères et ne sont donc pas indiqués.
Depuis une quinzaine d’année, il existe un traitement qui consiste à perfuser chez le malade, 2 fois par mois, une enzyme produite industriellement et qui a le même rôle que l’enzyme absente. C’est un traitement par enzymothérapie substitutive. Depuis 1997, le produit est commercialisé sous le nom de Cerezyme® par le laboratoire Genzyme. En France, c’est aujourd’hui le traitement de référence.
L'autre traitement existant est un médicament qui vise à diminuer la quantité de glucosylcéramide, l’élément qui devrait normalement être recyclé. Cette thérapie est « l’inhibition de substrat » et le médicament est le Zavesca® (produit par le laboratoire Actelion), il est commercialisé depuis 2004. Le traitement est proposé uniquement en deuxième choix si l’enzymothérapie ne peut être administrée.
Les traitements par enzymothérapie et inhibiteur de substrat ne sont pas curatifs. S’ils sont arrêtés, la maladie reprend son évolution normale. Il est donc important de voir régulièrement son médecin afin d’effectuer les examens périodiques nécessaires pour la surveillance de la maladie et adapter le traitement en conséquence.
D’autres recherches sont en cours pour améliorer ou remplacer les traitements existants.
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Comment la maladie se transmet-elle ?
On estime qu’il y a dans chaque cellule humaine entre 30 000 et 40 000 gènes. Chaque gène est présent en 2 exemplaires dans le noyau de la cellule. Les parents transmettent à leurs enfants une seule copie de leurs gènes.
Dans la maladie de Gaucher :
- Un enfant malade a 2 copies défectueuses du gène qui code pour l’enzyme bêta-glucocérébrosidase, chaque copie venant de l’un de ses 2 parents.
- Chaque parent porte pas conséquent au moins une copie défectueuse du gène.
Si les parents ne sont pas malades, cela signifie que la deuxième copie du gène est normale. Dans leur cas, la copie normale suffit à produire assez d’enzymes pour permettre un fonctionnement normale du lysosome. Ils sont dit « porteurs » de la maladie.
A chaque grossesse, chaque parent donne à son enfant une des deux copies du gène.
Quand les deux parents sont porteurs, il y a donc :
• 25% de chances que l’enfant ne soit ni malade ni porteur, héritant des copies normales de ses parents.
• 50% de risques que l’enfant soit porteur sain, c’est-à-dire qu’il ne présente, comme ses parents, aucun symptôme. Il a hérité d’un exemplaire normal et d’un exemplaire modifié du gène.
• 25% de risques que l’enfant soit malade, ayant hérité des deux exemplaires modifiés du gène.
On estime que dans l’ensemble de la population, nous sommes tous porteurs pour 8 ou 9 gènes différents d’une copie défectueuses et nous n’en savons rien parce qu’ils ne nous affectent pas.
S’il existe des antécédents familiaux, si quelqu’un dans la famille, même lointain, a été touché par la maladie, le mieux est d’en parler à votre médecin.
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Comment diagnostique-t-on la maladie ?
Les symptômes les plus fréquents et précoces sont un gros foie, une grosse rate et une diminution du taux de plaquettes sanguines. Ces signes vont orienter le médecin à penser à une maladie de Gaucher. La confirmation du diagnostic se fait à partir d’une prise de sang pour mesurer l’activité de l’enzyme.
Il est encore possible de faire un diagnostic à partir d’un myélogramme (prélèvement de cellules de la moelle) dans lequel on trouvera des cellules de Gaucher.
La maladie de Gaucher …
* N'est pas contagieuse
* Touche aussi bien les garçons que les filles
* Peut-être très différente d’un patient à l’autre
* N’empêche pas d’avoir des enfants
* Est une maladie dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui
http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-gaucher.html
Ven 1 Juil - 17:40
