Syndrome de Sapho

DESCRIPTION & DEFINITION


Le Syndrome SAPHO est une maladie auto-inflammatoire à composante génétique, qui touche les os, les articulations et la peau. Cette maladie peut être très douloureuse et invalidante.

Le Syndrome SAPHO (réunion d'initiales ou acronyme pour Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéïte) a été décrit pour la première fois il y environ 20 ans, par le Professeur Marcel-Francis Kahn. Il s'agit d'une maladie chronique bien caractérisée, dont les manifestations osseuses représentent l'atteinte la plus typique, véritable pierre angulaire du diagnostic.

Avec une prévalence nationale estimée approximativement à 1/10.000, le Syndrome SAPHO est une affection rare, répertoriée comme maladie orpheline.
Le fréquent retard au diagnostic positif, habituellement lié à la méconnaissance du Syndrome et à la crainte d'un processus tumoral osseux, est une source majeure de déséquilibre physique, mais aussi moral, des personnes atteintes. Ces dernières rapportent très souvent un parcours particulièrement pénible et angoissant, avant que le diagnostic exact ne soit porté, jusqu'à 15 ans après les premiers symptômes. C'est généralement le rhumatologue qui envisage le premier cette étiologie, du fait de la grande particularité de l'atteinte ostéo-articulaire.

Différents arguments permettent de classer le Syndrome SAPHO dans le même groupe ("spondylarthropathies inflammatoires ") que celui qui englobe la spondylarthrite ankylosante, même si ces deux affections diffèrent nettement sur un certain nombre de plans (génétique, en particulier).

Les localisations douloureuses les plus fréquentes du Syndrome SAPHO sont dominées par la paroi thoracique antérieure, suivies par la colonne vertébrale et le bassin, avec un aspect radiologique souvent suffisamment évocateur (augmentation à la fois de la densité et de l'épaisseur osseuse) pour retenir le diagnostic, même en l'absence de maladie cutanée associée.

Les hypothèses les plus récentes pour expliquer la survenue d'un Syndrome SAPHO font intervenir des bactéries à développement lent, qui déclencheraient une réaction inflammatoire au sein du tissu osseux ou articulaire, profitant d'une sorte de " paresse " du système immunitaire, elle-même favorisée par un terrain génétique prédisposant. La persistance et l'accroissement progressif des atteintes rhumatismales pourraient ensuite résulter d'un auto-emballement du processus inflammatoire, y compris après la disparition éventuelle de l'agent déclenchant initial.

Le traitement antalgique et AINS permettent généralement de contrôler ponctuellement les poussées inflammatoires rhumatismales du Syndrome SAPHO. Toutefois, leur fréquente récurrence peut nécessiter l'essai de différents traitements " modificateurs " : protocoles d'antibiothérapie prolongée; agents protecteurs du tissu osseux comme les bisphosphonates ; traitements de fond modulant la réponse immunitaire, comme le méthotrexate ou plus récemment les biothérapies anti-TNF.

Des travaux sont en cours pour apprécier la part respective du terrain génétique, de facteurs environnementaux et de la réponse immunitaire, dans le déclenchement et le développement ultérieur du Syndrome SAPHO.


http://www.airss-sapho.org/