Le syndrome d'Angelman

Le diagnostic du Syndrome d’Angelman est avant tout clinique, il peut être confirmé par la mise en évidence d’anomalies génétiques caractéristiques.

Défini par des critères diagnostiques, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet.

Critères Cliniques Constants

Toujours présents, ils associent :
Une déficience mentale sévère : A la naissance, l’examen est normal le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu’entre 6 et 12 mois parfois plus tard. Il n’y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.


Le langage : est en général absent ou réduit à quelques mots (la compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l’expression).

Une ataxie :(troubles de l’équilibre avec marche instable) avec une motricité " saccadée " des membres, et parfois des accès de " tremblements ".

Un comportement très particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.

Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec souvent battements des bras et une attention réduite.


Signes associés moins fréquents

Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec dents espacées et protrusion de la langue, un menton saillant.

Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs, (comparés à ceux de la famille) dans le cas avec délétion.


Un strabisme.

Un bavage : excessif et une tendance à tout porter à la bouche.

Des difficultés d’alimentation : dans les 2 premières années de vie.

Une sensibilité accrue à la chaleur, et une attirance très marquée pour l’eau.

Des troubles du sommeil : difficultés d’endormissement, insomnies.

Des réflexes vifs aux membres inférieurs.

À l’adolescence, parfois peuvent survenir :
Une obésité avec tendance à la boulimie.
Une scoliose.

Les examens neuroradiologiques, scanner et IRM cérébraux sont habituellement normaux (une atrophie corticale légère ou des anomalies de la substance blanche sont possibles). Les bilans biologiques : hématologique et éventuellement métabolique sont normaux. Les manifestations cliniques ne devenant souvent évidentes que tardivement, les anomalies électroencéphalographiques même si elles ne sont pas pathognomoniques, doivent faire évoquer le diagnostic précocement au cours des 2 premières années de vie chez tout nourrisson présentant un retard du développement psychomoteur.


L’Epilepsie


Elle débute souvent avant trois ans et est retrouvée dans 80 % des cas.

Chez le nourrisson, des convulsions fébriles sont fréquentent.

Ces crises d’épilepsie sont souvent brèves et frustres, et peuvent parfois passer inaperçues. Toutes les types de crises ont été décrites, il s’agit le plus souvent de crises généralisées entraînant des chutes ou des absences :

Absences atypiques (regard fixe, secousses des paupières...).
Crises atoniques (chute, enfant hypotonique, brève perte de connaissance).
Accès myocloniques (secousses brèves pouvant entraîner une chute avec ou sans perte de contact).
Des crises généralisées tonico-cloniques (secousses rythmiques). Moins fréquemment peuvent survenir.
Des crises " réflexes ", provoquées par une peur.
Des crises partielles (clonies d’un hémicorps)

Les "états d’absence" sont une complication assez fréquente du syndrome on appelle ces absences "status myocloniques". Ils peuvent durer parfois plusieurs heures voire plusieurs jours en l’absence de traitement. L’électroencéphalogramme met en évidence alors des décharges épileptiques continues.

Evolution de l’épilepsie : Sa gravité est très variable (en fonction en partie des causes génétiques). Quelques enfants pourront avoir des crises fréquentes par période, durant les premières années surtout. Le plus souvent les crises diminuent avec l’adolescence.

Connaissances récentes : Les patients ayant le syndrome d’Angelman ont souvent un " tremblement " intermittent, par périodes : il correspond en fait à des myoclonies ou secousses musculaires. Il a été démontré que l’origine est " corticale " ou " cérébrale. Invisibles sur les EEG, standard, certaines techniques particulières ont permis de les mettre en évidence). Il existe un continuum entre ce myoclonus et certaines crises épileptiques myocloniques. Ces données ont une implication thérapeutique, dont l’efficacité du traitement permet une amélioration de la motricité et semble être efficace dans certaines crises en association avec d ’autres médicaments anti-épileptiques.


Informations prises ici http://www.angelman-afsa.org/