Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ):

Le nombre de cas:
Moins de 20 cas ont été rapportés dans la littérature, dont deux
couples de frères. En 1999, 4 cas sont rapportés dont 2 issus d'une même fratrie ce qui
permet aux auteurs de conclure à une transmission autosomique.

Le dépistage du syndrome: Pour le seul petit garçon atteint que je connais, rien n'a
été détecté pendant la grossesse.

Le diagnostic du syndrome: Le diagnostic peut être fait à partir des manifestations
cliniques, mais l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est indispensable pour détecter
les anomalies cérébrales.

Les manifestations diverses:
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage
caractéristique et d'un retard de croissance.
Chez la plupart des patients, l'hypotonie était d'origine périphérique non spécifique (myopathie) ou centrale (anomalie cérébrale).
Certains patients avaient une myopathie non spécifique, accompagnée d'une scoliose sévère.
Les autres manifestations, décrites chez un ou deux patients atteints du syndrome de CFZ, incluaient des anomalies cérébrales (ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hétérotopie neuronale, petits foyers de nécrose avec microcalcifications, tronc cérébral et protubérance annulaire de petite taille avec des citernes pré-pontique et pontocérébelleuse élargies), l'absence de muscle pectoral majeur avec déviation cubitale de la main (séquence de Poland), une laryngosténose, une hypertension artérielle intermittente
inexpliquée avec sudation et rougissement du visage, une hydronéphrose, un hypospadias
granulaire, et un pied bot varus équin.
L'intelligence peut être normale mais des cas de déficit intellectuel ont été rapportés. Un des patients présentait également un trouble gastro-intestinal avec atrophie villeuse révélée par biopsie. Bien que le syndrome CFZ n'ait été rapporté que chez deux couples de frères, ce qui évoque une transmission
autosomique récessive, le risque de récurrence semble inférieur à 25%.
Chez l'un des patients, une scoliose importante a nécessité le port d'un corset pendant l'adolescence.
Dans un autre cas, la scoliose a entraîné une insuffisance respiratoire et le décès par pneumonie à l'âge de 37 ans.

Les pronostics:
L'étiopathogénie de ce syndrome reste encore discutée et sa gravité liée aux troubles respiratoires qui peuvent être mortels malgré les moyens diagnostiques et thérapeutiques actuels. Le pronostic oculaire dépend du bilan lésionnel en rapport avec les syndromes de Pierre Robin et de Moebius et de la précocité de leur prise en charge.

La recherche:
John C. Carey suggère que les équivalents humains des gènes murins Hoxb1 et Cacna1s peuvent être en cause dans le développement de ce syndrome. Le syndrome de Carey Fineman Ziter fait partie du programme sur la génétique humaine de l'OMS5. Plus simplement: les recherches sont en cours.