Ce syndrome associe une fusion de certaines sutures (coronales et parfois sagittales) à d'importantes déformations des mains et des pieds. Il existe 3 formes de ce syndrome. Les signes cliniques sont les suivants :
Pouces et gros orteils élargis et déviés
Doigts ou orteils partiellement fusionnés (syndactylie partielle)
Yeux très protubérants (Exophtalmie sévére)
Hydrocéphalie possible
Anomalies viscérales
Ankylose des articulations des épaules
Incidence : un cas pour 100 000 naissances
Description du syndrome de Pfeiffer type I:
Le plus courant
Intelligence normale
Pouce et gros orteil larges et déviés
Doigts plus ou moins courts
Perte d'audition possible
En rapport avec une mutation des gènes FGFR1 et FGFR2
Description des syndromes de Pfeiffer type II et type III:
Retard mental fréquent
Déformation très importante du crâne
Yeux très protubérants (Exophtalmie sévère) pouvant empêcher la fermeture des paupières
Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type I
En rapport avec une mutation du gène FGFR1
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Lun 27 Juin - 19:39