Le syndrome de Lowe

Egalement appelé syndrome Oculo-Cérébro-Rénal (OCRL), parce qu'il touche trois organes (yeux, cerveau, reins), il fut identifié en 1952 par le Dr Charles Lowe.
Cette maladie est héréditaire. Elle est transmise par la mère et seuls les garçons la développent. Elle peut résulter, dans certains cas, d'une mutation nouvelle.
Maladie génétique dite «orpheline» parce que rare, mais aussi oubliée de la médecine, elle génère des handicaps physiques et intellectuels importants.
Les pathologies prennent différentes formes :

Cataractes congénitales, bilatérales
Glaucomes
Dystrophie Cornéenne
Retard du développement psychomoteur
Retard de croissance
Hypotonie musculaire
Troubles du comportement
Crises d'épilepsie
Dysfonctionnement rénal
Rachitisme et os fragiles (fractures fréquentes)

Informations prises ici http://www.syndrome-lowe.org/asl.htm