La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.
La prévalence en Europe est d'environ 1 cas pour 130 000. Elle présente un tableau clinique identique à celui d'une maladie de Tay-Sachs, à savoir l'apparition de sursauts inépuisables au bruit, une cécité précoce, une détérioration motrice et mentale progressive, une macrocéphalie et des taches rouge cerise sur la macula.
D'autres symptômes sont souvent présents, tels qu'un visage poupin, une hépatosplénomégalie et des infections respiratoires fréquentes.
On trouve une quantité élevée d'oligosaccharides dans les urines.
Le développement est normal pendant les 3 à 6 premiers mois de vie, puis la maladie apparaît et évolue rapidement.
Dans les formes d'apparition plus tardive, parfois à l'âge l'adulte, les signes sont ceux d'une ataxie spino-cérébelleuse ou d'une dystonie.
Il peut ou non y avoir une atteinte intellectuelle.
L'affection se transmet sur le mode autosomique récessif.
Elle est due à un déficit en hexosaminidases A et B, lié à une anomalie de la sous-unité bêta (à titre de comparaison, la maladie de Tay-Sachs est due à une mutation de la sous-unité alpha et n'affecte que l'hexoaminidase A).
Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de gangliosides à GM2 dans les neurones et les tissus périphériques. Le gène responsable de la mutation est localisé sur le chromosome 5 (5q13).
Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, et le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans.
http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-sandhoff.html
Mar 13 Avr - 19:28