Syndrome de Prader Willi

Le syndrome

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DESCRIPTION
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une naissance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou la perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dans plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas héritée des parents, il s’agit d’une mutation « de novo ».

Les enfants atteints manifestent à la naissance (et même à l’état foetal) une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés d’alimentation chez le nouveau-né. Par la suite, ils ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir et, à partir de deux à cinq ans, ils ne semblent pas éprouver de satiété. Si un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place, ces enfants développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger.


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On remarque :
un développement pubertaire tardif ou incomplet ;

des difficultés d’apprentissage très variables, mais qui nécessitent un soutien si l’on veut que leur intégration scolaire réussisse ;

des problèmes de comportement variables eux aussi.

Ces caractéristiques seraient très probablement dues à un dysfonctionnement de l’hypothalamus.
On note également un seuil élevé de résistance à la douleur, de fréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance).

La prise en charge du syndrome :

Elle doit être précoce, multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Or cette maladie est actuellement mal diagnostiquée et rarement prise en charge.
Seule la connaissance par leur entourage de leur maladie ainsi que leur intégration dans la société peuvent donner aux adolescents et aux adultes le courage de vivre en suivant à vie un régime de 1200 à 1500 calories par jour. Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres, elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Le fait que leur maladie soit inconnue et les frustrations qu’elle entraîne sont à l’origine de troubles du comportement et de grandes souffrances familiales.

http://www.prader-willi.fr/